Behandling av högt kolesterol är en familjeaffär: Mitt liv med FH

Högt kolesteroltest i barndomen kan upptäcka familjehyperkolesterolemi.iStock.com

Mackenzi Ames

Höjdpunkter

En familjehistoria av dödliga hjärtattacker i ung ålder kan innebära ärftligt högt kolesterol.

Om du diagnostiseras med familjehyperkolesterolemi (FH), måste alla dina första graders släktingar testas.

För att sänka kolesterolet i FH är medicin och diet båda viktiga, eftersom är en stödgrupp.

Hjärtsjukdom och högt kolesterol löper djupt i Mackenzie Ames familj. När hennes farfar Lyle var bara 30 hade han en dödlig hjärtattack medan han dansade med sin fru på Elks Club. Han hade redan sett tre av hans bröder dö av hjärtattacker i trettiotalet; Det var någonting familjemedlemmarna visste kunde släcka dem när som helst.

"Då var det ingen annan förklaring än dåliga gener", säger Ames, nu 29. Alla i hennes familj bodde i rädsla för när, inte om deras hjärtinfarkt skulle slå, säger hon. Ames mor växte upp för att undvika mejeriprodukter som mjölk och smör och alla andra livsmedel som var höga i kolesterol som hon trodde skulle kunna bidra till hennes hjärtinfarkt. Ändå behövde hon öppen hjärtkirurgi vid 42 års ålder. Ännu då visste familjen inte vad som orsakade så många för tidiga dödsfall eller förstår deras "dåliga gener".

Hennes första högt kolesterolskärm i ålder 9

På grund av hennes familjehistoria såg Ames mamma att hennes barn screenades för risker för hjärtsjukdomar i en tidig ålder. Det första blodprovet var vid åldern nio när de fann att hennes totala kolesterolnivå var 420 milligram per deciliter (mg / dL). Hälsosamma kolesterolnivåer är 200 mg / dL eller mindre, så Ames resultat var överraskande högt. "De [läkare] antog att vi måste ha haft goda måltider till middag varje natt", säger Ames. "Även om det var fallet, finns det inget sätt att en nio år gammal har levt tillräckligt länge för att få kolesterolnivåer på 400-talet, säger hon.

Statiner, en läkarklass som vanligtvis används för att sänka kolesterol, var relativt ny när Ames växte upp på 1990-talet, och läkare var tveksamma att förskriva ett statinläkemedel till ett ständigt växande barn. När hon växte upp, fortsatte läkare att föreläsa Ames om kosten, göra henne självmedveten om hennes kropp och vad hon åt. Och spöket i hennes familjs hjärtsjukdomshistoria spökade henne fortfarande.

Högt kolesterol: En orsak till tidiga hjärtattacker

Som Ames senare skulle få reda på är det troligt att den största delen av hennes familj som hade hjärtattacker i början av åldern hade ärftlig familjehyperkolesterolemi (FH). Denna genetiska sjukdom orsakar höga kolesterolnivåer i blodet, och i synnerhet mycket höga nivåer av LDL-kolesterol, det "dåliga kolesterolet" som är kopplat till hjärtsjukdom.

De mest anmärkningsvärda yttre symptomen på FH som patienter kan ha är feta avsättningar under hudens yta, som kallas xanthomas, vilket Ames har. Dessa visas som gula eller apelsinplåster eller knutar fyllda med kolesterolrika lipider, noterar National Library of Medicine.

"Jag har sett patienter gå till en hudläkare för dessa, då få en biopsi och bli hänvisad till mig för familjen hypercholesterolemi ", säger Seth Shay Martin, MD, biträdande direktör för Lipid Clinic och assistent professor i medicin vid Johns Hopkins Medicine i Baltimore. Han rekommenderar att alla första graders släktingar testas för familjehyperkolesterolemi när någon diagnostiseras. På så sätt säger han att en yngre person skulle kunna sättas på medicin och en livsstilsplan som förhoppningsvis kommer att förhindra hjärtsjukdomar och hjärtattacker.

Familjal hypercholesterolemi-diagnos vid ålder 22

När hon var 22 år fick Ames sitt första jobb arbetar på kryssningsfartyg. Hon behövde passera en fysisk för att säkra jobbet, och såg inte fram emot det på grund av hennes tidigare erfarenhet av läkare. Men den här gången var annorlunda. När doktorn tog en titt på hennes diagram och familjehistoria kände han genast diagnosen: Det var familjehyperkolesterolemi.

"Jag hade definitivt

aldrig

hört av det … Jag tänkte att det bara måste vara ett fint sätt att säga" högt kolesterolhalt i familjen ", säger hon om hennes FH-diagnos. "Jag tyckte det var trevligt att ha ett namn åt det, åtminstone … men jag var så inriktad på mitt nya jobb som jag inte tänkte på mitt kolesterol ett tag."

RELATED: Vad orsakade min höga Kolesterol? Tester som ger ledtrådar Ju när hon blev 30 år, när hennes farfar dog av en hjärtinfarkt, insåg mer Ames att hon behövde ta sitt FH-tillstånd mer allvarligt. För att lära sig om ärftligt högt kolesterol sökt hon Google och försökte också vada genom täta medicinska tidskrifter.

Det var inte förrän hon hittade The FH Foundation, en ideell organisation som hjälper till att utbilda och förespråka för personer med familjehyperkolesterolemi, att Ames förstod verkligen sjukdomen hon - och troligen den mesta av hennes familj - hade levt med. Kolesterolläkemedel som hjälper till att förebygga hjärtattacker

Ames tar nu flera olika typer av kolesterolmedicin. Statiner hjälper till att sänka kolesterolet, och en gallsyra-sekvestrerare blockerar gallan i magen från att bli absorberad i hennes blodomlopp. (Din lever behöver kolesterol för att göra mer gallsyra, så att ta en gallsyrasekvestrant sänker kolesterolnivåerna.) Hon tar också niacin, ett B-vitamin som föreskrivs för att öka HDL-kolesterolet. Högre nivåer av HDL-kolesterol - även känt som "bra" kolesterol - kan bidra till att skydda hjärthälsan. "

" "Vissa behandlingar som jag har försökt har varit effektiva, vissa har inte det," säger Ames. "Det är mycket försök och fel. Jag fortsätter att ha konversationer med mina vårdgivare för att ta reda på vad som ska fungera bäst för mig - för att hålla mig från att behöva gå under kniven. "Andra typer av läkemedel för att behandla mycket högt kolesterol inkluderar nya injicerbara kolesterol- sänka droger som kallas PCSK9-hämmare. PCSK9 är ett protein som normalt reglerar leverns förmåga att ta bort LDL-kolesterol från blodet. Den nya medicinen stoppar PCSK9 från att göra sitt jobb att reglera, vilket gör det möjligt för fler leverreceptorer att bli av med överskott av kolesterol.

Kostfrågor för arvet kolesterol

Diet är också viktigt när du har familjehyperkolesterolemi. Linda Cashin Hemphill, MD, direktör för LDL-aferesprogrammet vid Massachusetts General Hospital Heart Center i Boston, betonar att en diet som sänker kolesterol är en av substitution, inte av deprivation. "

" Du kan ha icke-mjölk i stället för helmjölk , luta kött i stället för fetma kött, frysta (fettfri) yoghurt i stället för glass, "berättar Dr. Hemphill.

Ames arbetar nu nära FH Foundation där hon är en patient förespråkare. Hon fungerar som en hjälpsam resurs för personer som nyligen diagnostiserats med familjehyperkolesterolemi. Hon vill att de ska förstå att sjukdomen inte är deras fel, och de är inte ensamma för att hantera det.

"Jag vill att folk ska veta det från get-go", säger Ames. "Jag fick inte veta det som ett barn, och det drabbade hårt mitt förhållande med mat och min kroppsbild. Kolesterol och hjärtsjukdomar har denna fruktansvärda stigma i vårt samhälle, att det är ett problem du tar på dig själv för att vara lat och ohälsosam ", säger hon. "Jag äter en balanserad kost och går till gymmet."

"FH är en familjestörning, så prata med dina familjemedlemmar. De vet bättre än någon frustration vi alla står inför. Hitta en stödgrupp av andra med familjehyperkolesterolemi, säger Ames. "Det finns familjer där ute precis som din, och de strider alla i samma kamp."