Innehållsförteckning:
- Precisionsmedicin erbjuder löfte av mer riktade terapi
- Vad kan du göra för att hjälpa din läkare hjälpa dig?
När du diagnostiserats med ulcerös kolit (UC) kan du vara rekommenderas att undvika vissa kända utlösande livsmedel, speciellt vid uppblåsningar, såsom kryddig och stekt mat, lökgrönsaker, rött kött, läsk och popcorn. Men tänk dig att få en specifik UC-dietplan som är skräddarsydd för ditt DNA.
Välkommen till världen av genommedicin, som använder genomisk testning för att skräddarsy din diet för att stoppa eller vända utvecklingen av sjukdomar som ulcerös kolit.
Genomisk medicin är framtidens näring och personlig medicin, säger Sonya Angelone, RDN, en talesman för Nutrition and Dietetics Academy i San Rafael, Kalifornien.
Du kan vara bekant med genetiken, ett fält som studerar enstaka gener eller delar av gener och deras effekter på hälsan, såsom genen för cystisk fibros eller sicklecellanemi. Genomisk medicin är något annorlunda. Istället för att studera enstaka gener för att bestämma sjukdomsrisken utvärderar den en del av genomet (hela DNA-sekvensen), letar efter vanliga genvarianter, känd som single nucleotide polymorphism, eller SNP för korta uttalade "snips". Enligt National Institut för hälsa finns omkring 10 miljoner SNP i det mänskliga genomet. Vi har alla dem.
SNPs är inte genetiska defekter, exakt. Tänk på dem som typsnitt i DNA inom eller mellan gener. När SNPs ligger inom en gen eller nära den, kan de öka risken för sjukdom genom att påverka hur en gen fungerar. Din kost och livsstil kan korrigera dessa personliga genetiska defekter. Men SNP kan inte påverka din hälsa alls. Det finns fortfarande mycket vi inte vet om dem. Icke desto mindre bildar genomiska testföretag att hjälpa läkare och näringspersonal att få ett försprång.
Under de senaste fyra åren säger Angelone att hon har använt genomisk testning beställd genom Genoma International, ett företag som tillhandahåller omfattande genomisk testning och genomicinsk utbildning till kliniker. Hennes uppdrag: Att använda sina klienters DNA-resultat att utveckla personliga dietplaner för att hjälpa dem att minska risken för sjukdom.
Om du har UC kan din genomiska testresultat till exempel avslöja att du har en SNP (genetisk variant) på gener relaterade till inflammation. Om så är fallet säger Angelone att hon kan rekommendera en specifik antiinflammatorisk kost eller tillägg.
"Jag försöker hitta sätt att hjälpa min klient att kompensera för den genetiska svagheten," säger hon.
Precisionsmedicin erbjuder löfte av mer riktade terapi
Även om genomisk information är komplex, är det enkelt att erhålla. För att komma igång, besök en registrerad dietist eller läkare som erbjuder genomtestning. Du måste spita i ett provrör eller låta doktorn bota din kind och skicka provet direkt till ett laboratorium. I laboratoriet renar och extraherar tekniker DNA från saliven eller cellprovet och testar det för SNP. Eller om du och din läkare vill utvärdera din gastrointestinala hälsa kan du bli ombedd att lämna ett pallprov på läkarmottagningen.
Jennifer Stagg, ND, författare till Unzip Your Genes och en naturläkare i Avon, Connecticut, beställer GI Effects Test genom Genova Diagnostics, som kostar bara 139 dollar (det omfattas av de flesta sjukförsäkringsplaner, säger hon). Testet på pallprov utvärderar tarmmikrobiombalans, bakterier och parasiter. Enligt de genetiska markörerna och statusen för hennes patients mikrobiom tillhandahåller Stagg riktade terapi för sina UC-patienter.
"Jag har kunnat hjälpa mina IBD-patienter som har 20 blodiga avföring per dag, reducera dem till ingenting med en eliminering diet och specifika probiotiska tillskott ", säger hon.
Vad kan du göra för att hjälpa din läkare hjälpa dig?
Genomicin är fortfarande i sin linda, och det börjar just nu läras i medicinska skolor. Som ett resultat kan din läkare inte vara bekant med det eller bekvämt tolka dina genomiska testresultat.
"För primärvårdspersonal som inte gör den här dagen in och dag ut är det extremt överväldigande i termer av vilka prov att välja och hur man utnyttjar resultaten, eftersom det i många fall ännu inte finns några tydliga riktlinjer för medicinsk ledning för många av resultaten, säger Lisa Alderson, grundare och vd för Genome Medical, en ny medicinsk specialpraxis som syftar till herde i era av personlig medicin genom ett nätverk av telehealthgenetiker och genetikrådgivare.
Din läkare kanske inte är bekväm med genomsyrmedel tills mer forskning är klar. "Vi förstår att patienter med UC har en obalans i deras tarmen bakterier", säger David Hudesman, MD, medicinsk chef för det inflammatoriska tarmsjukhuset vid New York University's Langone Health i New York City. "Men med hjälp av ett pallprov för att få en bättre förståelse för vår gutmikrobiom är det fem år på vägen."
Till dess att genomicin är mer vanligt, måste du söka efter läkare, genetiska rådgivare eller registrerade dietister som övar Det. Det är en växande specialitet. Fråga dem vilken typ av träning de har haft; många genomicsföretag har certifikatprogram.
Angelone är till exempel i färd med att erhålla ett intyg från Genoma International, den genetiska test- och analystjänst som vårdgivare och nutritionister kan använda för att identifiera en patients mottaglighet för sjukdom. Genoma International erbjuder även online-klasser i genommedicin för medicinska och näringsexperter. Samtidigt lär hon sig allt hon kan genom att delta i genomics konferenser och webinars.
Andra företag kan hjälpa dig att tolka resultaten av genetisk testning direkt till konsumenten. För en engångsavgift på 19,95 dollar tolkar LiveWello exempelvis rå data genererad från direkt-till-konsument genomikningstestning, från företag som 23andMe, som du sedan kan presentera för din läkare vid nästa möte. På samma sätt kan ovannämnda Genome Medical, som inriktar sig på att översätta genetisk testning insikter i rekommenderad förändring för klinisk vård, anpassa dig till en utbildad genetik eller genomikrådgivare via telefon eller video, som kan hjälpa dig att integrera dina genomiska testinsatser i din dagliga vård. Patienter betalar $ 149 till $ 495 för tjänsten.
Den information du får kan vara ovärderlig för att finjustera din kost och ta bästa möjliga omsorg om dig själv.
"Genomisk medicin är fascinerande och hjälpsam eftersom det inte tar en cookie-cutter tillvägagångssätt, säger Angelone.
