TISDAG 8 november, 2011 (HealthDay News) - De flesta personer med en genetisk hjärtsjukdom som kallas hypertrofisk kardiomyopati (HCM) kan leva en normal tid, enligt den första vetenskapliga riktlinjen för diagnos och behandling av tillståndet.
Om 600 000 Amerikanerna har HCM, vilket påverkar ungefär en av 500 personer världen över. HCM, den vanligaste typen av genetisk hjärtsjukdom, förändrar hur hjärtat fungerar och kan orsaka oregelbundna hjärtslag, obstruerat blodflöde och plötslig hjärtdöd. Men många människor med HCM upplever inga problem i enlighet med riktlinjen från American College of Cardiology Foundation och American Heart Association (ACCF / AHA). "HCM är mycket missuppfattad som ett dödligt tillstånd, men en diagnos av HCM är inte en diagnos av plötslig hjärtdöd. Vi har nu effektiva behandlingar för att hjälpa de flesta patienter att hantera tillståndet, även om det fortfarande är den vanligaste orsaken till plötslig död hos unga och konkurrerande idrottare, "riktlinjeutskottskommitté med ordförande Bernard J. Gersh, professor i medicin vid Mayo Clinic College of Medicin i Rochester, Minn., Sade i en ACCF / AHA-pressmeddelande.
Standard läkemedelsbehandling innefattar beta- och kalciumkanalblockerare. För patienter som inte svarar på dessa läkemedel finns det effektiva kirurgiska och kateterbaserade tillvägagångssätt enligt riktlinjen.
Alla patienter som diagnostiserats med HCM bör genomgå en noggrann utvärdering av risken för plötslig hjärtstillestånd, inklusive en personlig och familjehistoria och ett ekkokardiogram.
Vid behov bör HCM-patienter erbjudas genetisk rådgivning och genetisk testning.
Patienter med HCM ska inte delta i intensiv tävlingssporter men kan spela lågintensiv sport som golf och delta i en rad fritidsaktiviteter, enligt riktlinjen.
En implanterbar defibrillator kan minska risken för plötslig död hos vissa HCM-patienter som bedöms ha hög risk baserat på markörer som svimning eller en familjemedlem som led plötsligt döden.
Riktlinjen publiceras i den nuvarande onlineutgåvan av
Journal of American College of Cardiology
och i Cirkulation .
