Den "agoniserande" dilemmen för testning av en oupphörlig sjukdom |

Marianna Palka visste att hon hade 50-50 chans att utveckla Huntingtons sjukdom, ett neurodegenerativt tillstånd. Möt Hashimoto

Mer från Dr. Gupta

Personsökande Dr. Gupta: Vad är det? > Spotting Early-onset Dementia

Video: Gör det själv Alzheimers test avslöjar tidig sjukdom

"Det var paradis och då helvete." Så beskriver Marianna Palka sin fars livslidande fysiska och psykiska försämring från Huntingtons sjukdom, en obotlig neurodegenerativ sjukdom. Diagnostiserad i 30-talet kräver hennes pappa dygnet runt vård. För Palka var mannen som hon visste som ett barn borta, men effekterna av sjukdomen som tog honom slutade inte där. "Det var förödande för hela familjen att veta att han hade denna sjukdom eftersom du känner dig ha en 50-50 chans att få den muterade genen, säger Palka, en Los Angeles-baserad filmskapare. Huntingtons sjukdom (HD) kan slå flera generationer i samma familj, eftersom den passerar från förälder till barn. I Palkas fall hade två av hennes fars syskon och hans mor HD. När hennes syster och kusin testade positivt för den genetiska mutationen som orsakar sjukdomen, bestämde sig 32-årige Palka för att bli testad.

Palka beslut är föremål för The Lion's Mouth Opens, en dokumentär som styrs av Lucy Walker. Filmen, som premiärde vid förra årets Sundance Film Festival, tar titeln från en Bob Dylan-dikt om sångare-songwriter Woody Guthrie som dog från HD.

Mer än 30.000 amerikaner har diagnostiserats med HD och ytterligare 250.000 människor är i fara , enligt Huntington's Disease Society of America (HDSA). Alla vi är födda med HD-genen, även kallad HTT eller "huntingtin" -genen. Sjukdomen uppstår när en muterad form av genen utlöser nervcellernas progressiva död.

Video med tillstånd av HBO

HD beskrivs ibland som en kombination av Parkinsons, Alzheimers och amyotrofisk lateralskleros (ALS). Det beror på att dess symtom, som vanligtvis förekommer hos personer i 30- och 40-talen, spänner över fysiska, psykiska och kognitiva störningar. Mindre vanligt kan HD-symtom utvecklas hos yngre människor, ett tillstånd som kallas ungdomsuppträdande HD.

RELATERAT: Huntingtons sjukdomsgenetiska test - varför skulle jag inte bli testad?

Motorsymtom innefattar ostadig promenad, förlust av balans, problem att tala eller svälja, och ofrivilliga rörelser (chorea). Psykiska störningar kan innefatta irritabilitet, depression eller illamående medan kognitiv försämring leder till minnesförlust och demens.

Hur sjukdomen diagnostiseras

Diagnosering av HD innebär vanligtvis en genomgång av familjehistoria och symtom, neurologisk och psykologisk utvärdering och bildbehandling som en CT-skanning eller MR. Ett genetiskt test, som analyserar en patients DNA från blodprover, kan bekräfta diagnos; men få personer i riskzonen väljer att få det gjort. Medan testet är relativt enkelt bestämmer man om man ska testas eller inte. Testet är en besvärande, säger Daniel C. Potts MD, FAAN, en närvarande neurolog vid VA Medical Center i Tuscaloosa, Alabama. "Vi har detta etiska dilemma inom medicin om preklinisk diagnos för tillstånd som inte har botemedel."

Av sitt eget beslut säger Palka: "Jag ville veta hur mitt liv skulle se ut." Hon betonar att valet mellan att leva i osäkerhet och utsikterna att testa positivt är en mycket personlig och komplex. "Så det är alltid ett individuellt beslut om," Ska jag bli testad? Vill jag bli testad? ' utan en effektiv behandling ", instämmer Dr Potts.

Före och efter testet

Före provningen genomgår patienter ofta rådgivning och utvärdering. Palka säger att hon uppmanades att förbereda en levande vilja. Potts föreslår att någon anser att testet bör samråda med sina kära. "När någon försöker bestämma huruvida de ska testa eller inte, det finns problem för hela familjen, och de måste också överväga andra familjemedlemmar också, säger han. "Eftersom ett positivt test har konsekvenser för många människor. Detta gör testningen en väldigt komplex webben av beslutsfattande. "

HDSA Center of Excellence-programmet erbjuder utbildning, support och tjänster till patienter och deras familjer, och du kan träffa andra som står inför HD-utmaningarna via ett lokalt HDSA-kapitel.

Även om det inte finns botemedel mot HD, kan mediciner hjälpa till att hantera fysiska och psykiska symptom. Många patienter dra nytta av prat och fysisk terapi. Under åren sedan HD-genen identifierades fortsätter forskarna att undersöka hur det orsakar sjukdom; och kliniska prövningar av droger utforskar nya behandlingsalternativ.

För alla vars liv har berörts av HD, betonar Palka att man upprätthåller ett starkt socialt stödnätverk, håller sig frisk och äter bra och lever livet i ögonblicket. I filmen påminner hon på morgonen att hon fick sina testresultat. "Jag ville bara veta vad mitt liv var," säger hon. "Och vad det än skulle bli … det blir vackert. Och jag ska tjäna det. Jag ska tjäna det livet. "

HBO kommer att visa en expanderad version av The Lion's Mouth Opens den 1 juni.