Vad är trombofili? |

Vanligtvis är blodkoagulering en bra sak - ett nödvändigt svar för att hålla din kropp blödande överflödigt när du är skadad. Men koagulering, eller koagulering som det kallas också, kan vara farligt när blodproppar bildas när de inte ska. Det är fallet med djup venetrombos (DVT), blodproppar som bildar sig i en vena djupt inne i kroppen, vanligtvis benen.

Särskilt riskerar detta att personer med blodproppssyndrom kallas trombofili, även känd som hyperkoagulerbarhet. Detta tillstånd gör att någon är mer benägna att utveckla onormala blodproppar som kan vara livshotande. Trombofili ökar DVT-risken. Och, obehandlade, blodproppar kan bryta av, börja flytta genom blodet och blockera blodflödet till ett större organ, vilket kan orsaka allvarlig skada eller död. Därför är korrekt trombofili-diagnos så viktig.

Ökad DVT-risk i trombofili

"De flesta trombofilier är genetiska", vilket betyder att de är ärvda från en eller båda föräldrarna, säger Keith McCrae, MD, en läkare i avdelningen för hematologisk onkologi och blodsjukdomar vid Cleveland Clinic i Ohio. "Det finns också riskfaktorer för blodproppar som inte är genetiska, såsom att ta orala preventivmedel, immobiliseras på grund av ny operation eller cancer. Men de flesta är ärftliga, säger Dr. McCrae.

Trombophilias som förekommer från födseln kallas medfödda trombofilias. En av de vanligaste är F-V Leiden. "Faktor V Leiden är vanligare hos människor i nordeuropeisk härkomst , Säger Dr. McCrae. "Inte alla människor med faktor V Leiden kommer emellertid att utveckla blodproppar". Det finns också andra typer av ärftliga trombofiliaser, inklusive protrombin G2021A-mutation, defekt mot antitrombin III, protein C-brist och protein S-brist.

Trombofili orsakas inte av genetiken ensam. "Trombofili är resultatet av interaktioner mellan genetik och en persons miljö - något vi kallar multifaktoriellt arv", säger Michelle Kluge, en genetisk rådgivare vid Mayo Clinic i Rochester, Minn.

Trombofili: en genetisk betingelse

trombofili ärvt på ett autosomalt dominant sätt ", säger Michelle Alabek, en genetisk rådgivare vid hemofili-centret i västra Pennsylvania i Pittsburgh. Hon förklarade: "Alla har två kopior av vissa gener som borde fungera för att stoppa koagulationsformation på lämpligt sätt. Om en eller båda genkopierna inte fungerar hos en person, kommer han eller hon att ha ökad risk för trombos "(bildning av en blodpropp).

Om någon har trombofili beror också på hur många kopior av de icke-bearbetningsbara gen som personen ärvt. "Om en person har en kopia av en gen som inte fungerar och en kopia som fungerar, är de heterozygotiska för trombofili," sa Alabek. "Heterozygotiska individer har en risk på 50 procent att överföra den icke-arbetande genen till sina barn. Om båda kopiorna av en persons gener inte fungerar är den personen homozygot, och dessa människor skickar alltid en icke-fungerande kopia av genen till sina barn. "

Alabek tillade att en person kan ärva till felaktiga gener från båda sidor av familjen, vilket skulle öka risken för medfödd trombofili." Det är också möjligt att ha fler än en trombofili, vilket ytterligare skulle öka risken för trombos, " sade.

RELATERad: Mästarens idrottsutmaning: Djuptromboser

Motta en trombofiliediagnos

Flera scenarier kan leda till att någon söka utvärdering för en möjlig trombofili-diagnos.

"Människor med en stark familjehistoria av trombos kan komma att utvärderas av en genetisk professionell, som en genetisk rådgivare, liksom en hematolog, särskilt om de har andra trombofili-riskfaktorer, såsom genom operation eller tar orala preventivmedel, säger Kluge. "Dessa yrkesverksamma kan diskutera individuella trombofili-riskfaktorer, både genetiska och miljömässiga, såväl som din personliga risk för att utveckla blodpropp. De kan också hjälpa dig att bestämma lämpliga nästa steg. "

En annan anledning att söka utvärdering av trombofili-diagnos, enligt McCrae, skulle vara utveckling av blodpropp i en tidig ålder. "Förekomsten av en trombotisk händelse hos någon som är 21 år gammal är ungefär en på 750 000," sade han. "I någon som är 55 eller 60 är det ungefär en på 150. Så ålder är en stor riskfaktor."

Söker en trombofili-diagnos kan också krävas om en blodpropp bildar sig på en ovanlig plats. "Majoriteten av blodpropp bildar sig i benen, men någon med medfödd trombofili kan utveckla en blodpropp runt tarmarna eller leveren - mycket ovanliga ställen för trombos, såvida inte någon har trombofili, säger McCrae.

Många personer med trombofilias fortsätter aldrig att utveckla blodproppar, men för dem som gör det finns effektiva sätt att hantera trombofili.

Behandling av trombofili

Majoriteten av personer med en av de vanligaste trombofilierna kommer inte att utveckla blodproppar, och tills någon utvecklar en koagulering, behandlas de vanligtvis inte, säger McCrae. "När en person utvecklar en koagulant, finns det en del kontroverser i medicinsk gemenskap om hantering av trombofili. Det beror på s på trombofili som en person har - några av de vanligaste trombofilierna, såsom faktor V Leiden, ökar risken för återkommande blodproppar mindre än andra svårare former, till exempel antitrombin III-brist. "

Nuvarande riktlinjer för hantering av trombofili rekommenderar minst tre månader med antikoagulationsbehandling (blodförtunnare) efter en blodpropp och sedan omvärdering. "Thrombophilia ensam är vanligtvis inte en anledning att fortsätta antikoagulationsbehandling på lång sikt", sa McCrae. "Det finns några poängsystem som vi kan använda för att förutse om någon ska gå på långvariga antikoagulanter."