För över ett år sedan godkände FDA det första testet "flytande biopsi" - formellt känd som snabb plasmagentotyping - för patienter med lungcancer. Detta noninvasive test gör det möjligt för läkare att helt enkelt dra blod och undersöka provet för fritt flytande DNA från cancerceller i provet.
CobasEGFR Mutation Test v2 detekterar en mutation som heter T790M. Mutationen förekommer hos patienter som bär genmutationerna av epidermala tillväxtfaktorreceptorer (EGFR), vilka uppträder hos 10 till 35 procent av patienter med icke-småcellig lungcancer (NSCLC). T790M-mutationen ger patienterna ett extra behandlingsalternativ om de som riktar sig mot EGFR, såsom Tarceva (erlotinib) och Iressa (gefitinib), slutar fungera.
Testet kommer dock med vissa försiktighetsåtgärder. Det är osannolikt att ersätta vävnadsbiopsi - där en bit tumör avlägsnas från kroppen och undersöks i laboratoriet - för initial diagnos. De flesta patienterna har fortfarande en vävnadsbiopsi, som sedan kan användas för att leta efter EGFR-mutationer och andra genetiska variationer som kan riktas mot piller. En flytande biopsi kan inte användas för tumör-PD-L1-uttryck, en annan tumör variation som kan riktas mot immunterapi läkemedel, såsom Opdivo (nivolumab) och Keytruda (pembrolizumab). Testet för PD-L1-uttryck kräver en traditionell biopsi, säger Liang Cao, doktor, en personalforskare vid National Cancer Institute i Bethesda, Maryland.
Och flytande biopsi är inte lika definitiv som vävnadsbiopsi. "Den flytande biopsin är inte helt känslig, så det kan sakna mutationer ibland", säger Nathan A. Pennell, MD, PhD, direktören för Lung Cancer Medical Oncology Program på Cleveland Clinic's Taussig Cancer Center i Ohio. Under vissa omständigheter kan flytande biopsi vara vägen att gå. Vem borde fråga om det?
Patienter med NSCLC vars cancer utvecklas på första eller andra generationen EGFR-hämmare
Kevin M. Sullivan, MD, en medicinsk onkolog vid Northwell Health Cancer Institute i Lake Success, New York, använder regelbundet det flytande biopsitestet med patienter som har EGFR-mutationen, men vars cancer fortfarande utvecklas efter månader av behandling med en förstalinjär riktade oral medicinering för EGFR-mutationer, såsom Tarceva. "Omkring 50 procent av dessa fall, patienter kan utveckla en T790M-mutation i deras cancer som gör dem resistenta mot den orala riktade medicinen som tidigare kontrollerade deras sjukdom, säger Dr. Sullivan. I sådana fall kan byte till Tagrisso (osimertinib), ett läkemedel som riktar sig mot T790M, hjälpa.
Cobas EGFR-mutationstestet innefattar testning av T790M-mutationen.
För patienter som har utvecklat mutationen "kan det detekteras cirka 70 procent av tiden, vilket därför potentiellt sparar patienten ett annat invasivt biopsi-förfarande ", säger Sullivan.
Patienter med NSCLC som inte hade tillräckligt med vävnad tillgänglig för mutationstestning
Biopsiprover kan vara för små eller brist nog material för molekylär testning, och därför kan en flytande biopsi användas för att leta efter mutationer. Ett annat scenario, säger Sullivan, är om tumören inte enkelt nås och biopsi skulle vara svårt eller utgöra en risk för patienten. "Jag har använt plasma tester - inte nödvändigtvis bara cobas - ett antal gånger när vävnaden inte var lätt tillgänglig och fann att dessa tester var snabba, så behandlingen kan börja snabbt, säger Dr. Pennell.
Patienter med NSCLC som är för sjuk eller annars inte att gå igenom en tis sue Biopsy Procedure
Lungbiopsier är invasiva och kan vara smärtsamma. Flytande biopsier är å andra sidan inte. "Blodtester för EGFR-mutationer är mycket praktiska och låga risker - bara en nålsticka för blod", säger Pennell. Ett blodprov på 5 ml tas och sedan "spunnas ner" för att få 2 milliliter plasma, som sedan analyseras för tumör-DNA.
Patienter som inte har tid att vänta på resultat
Resultat för flytande biopsier är också snabbare än för traditionella vävnadsbiopsier. En studie publicerad i augusti 2016-utgåvan av
JAMA Oncology
med 180 patienter med NSCLC fann att medianomvandlingstiden för flytande biopsier var tre dagar, jämfört med 12 dagar för vävnadsbiopsier hos nyanställda patienter och 27 dagar i läkemedelsresistenta patienter. "Om en patient är mycket sjuk, gör en vecka eller två en skillnad", säger Pennell.
Patienter vars tumörer inte testades för mutationer när de först diagnostiserades. Vissa patienter erbjuds inte mutationstestning. Om du inte är det borde du fråga om det, säg experter. Ibland har biopsiprover varit frusna och molekylär testning på det lagrade provet kan utföras efter det faktum, säger Sullivan. Om inte, kan en flytande biopsi erbjuda viktig information om vilken behandling som ska försökas nästa, säger Sullivan.
