Heather Rocha hoppas att operationen som räddade sin mammas liv kommer att göra detsamma för henne. Efter att ha testat positivt för BRCA1, förra månaden undergick den 34-årige Rocha en komplett hysterektomi, som hade hennes äggstockar, äggledare och livmoderborttagna. "Även om jag visste att det var rätt, var jag fortfarande rädd, "Rocha, 34, sa. "Det låter löjligt men jag frågade mig själv," Ska jag fortfarande vara kvinna? Kommer det ta bort från min femininitet? ""
BRCA1 och BRCA2 är gener som producerar tumörundertryckande proteiner. Mutationer av dessa gener orsakar dessa proteiner, vilket ökar riskerna för bröst och äggstockscancer signifikant. Så många som 65 procent av BRCA1-bärare utvecklar bröstcancer och 39 procent utvecklar ovariecancer vid 70 års ålder. Endast 12 procent av kvinnorna i den allmänna befolkningen utvecklar bröstcancer och 1,4 procent får ovariecancer.
Rochas mormor blev diagnostiserad med äggstockscancer vid 41 års ålder, som hon framgångsrikt kämpade för att buka under bukhinnan i bukhinnan i 60-talet. Hennes mormor dog av magecancer, men Heather misstänker att det var ovariecancer. Vid 40 års ålder hade hennes mamma en fullständig hysterektomi efter upprepade cancerskador från äggstockscystor. "Efter hennes hysterektomi, tyckte min mamma på grund av vår familjehistoria att hon skulle bli testad för BRCA-genen, säger Rocha, som bor i Tustin, Calif. Hennes mamma fick ett positivt resultat i mars 2012.
Men Rocha avstod att bli testad i ungefär en månad. "Jag kände mig så ung och att det inte var en risk för mig", sa hon. Hennes mamma var en stor del av att övertyga henne om att bli testad förra våren. "Läkaren kom in med en mapp, och du vet att en mapp aldrig är bra nyheter," sa hon.
Strax efter att hon lärde sig att hon bar BRCA1-genen, träffade Heather en genetisk rådgivare. Sådana rådgivare hjälper människor i riskzonen för en genetisk störning att undersöka behandlingsalternativen och för att bättre förstå vilken inverkan det kan ha på dem, deras familj och framtida barn.
Beth Peshkin, en senior genetisk rådgivare och professor i onkologi vid Georgetown Universitys Lombardi Comprehensive Cancer Center, sa en gång en kvinna upptäckte hennes resultat, hänvisas hon till en rådgivare omedelbart för att diskutera sina alternativ. "
" I själva verket får många människor sina resultat per telefon och kanske inte har någon fysiskt med dem rätt borta, sade Peshkin. "Därför kommer några kvinnor inom en dag att få diagnosen." Rocha sa att hennes genetiska rådgivare hjälpte "prata ner" och förstå hennes oddsen på ett enkelt sätt. Avlägsnande av äggstockarna och brösten kan sänka kvinnornas cancerrisk med 80 till 90 procent.
Förutom det gut-wrenching beslutet om huruvida den förebyggande operationen ska tas eller ej, handlar Rocha också om utsikterna till infertilitet. Hon hade försökt att bli gravid utan framgång och ville inte överväga operationen tills hon hade en familj.
Profylaktisk kirurgi rekommenderas runt 35 år eller efter att en kvinna har gjort barn, enligt Leslie Randall, MD, Rocha gynekologiska onkolog vid UC-Irvine.
"Kvinnor kan fortfarande få cancer tidigare än de rekommendationerna, säger Dr. Randall. "Det är ett svårt beslut och svårt för läkare att rekommendera. Alla väger alternativen annorlunda, men titta på en familjemedlem genomgå behandling för cancer har stor inverkan."
Överlevnaden för kvinnor som diagnostiserats med äggstockscancer är inte hög, främst för att det inte finns några bra screeningsmetoder. Ultraljudsscreening och ett blodprov som kallas CA-125 (ett cancerantigen associerat med äggstockscancer) kan vara oriktigt och resultera i falska positiva resultat eller onödiga operationer. Det är som att "leta efter en nål i en höstack", säger Randall.
Rocha genomgick regelbundna ultraljud medan hon fortsatte försöka bli gravid. Då visade en screening upp en massa på ett av hennes äggledarrör och hennes läkare rådde om omedelbar undersökande operation.
"Läkaren sa till mig att det finns en chans att de ska gå in och göra operationen och hitta cancer. Du kan vakna utan äggstockar och livmoder, allting," sa Rocha. "Det förskräckte mig. Jag ville bara ha barn, och jag ville vara runt för dem."
Som en försiktighetsåtgärd hade Rocha några ägg som hämtats före operationen. Rocha vaknade från operation till nyheterna hon var cancerfri och genomgick en omgång av in vitro-fertilisering och födde friska tvillingpojkar i april.
Efter leveransen tilldelade Rocha sin mamma, make och doktor om henne alternativ och rädsla. Hon bestämde sig för att ha en total hysterektomi för att minska hennes cancerrisker från BRCA, precis som hennes mamma gjorde.
"Jag pratade med min mamma och hon berättade att kvinnlighet är en sinnesstämning och ingenting har att göra med organen i din kropp. Det har att göra med att klä upp sig, vara glad och vara en bra mamma, "sa Rocha. "Och om du vill göra det där, är operationen hur du ger dig det bästa skottet."
Det fanns lite offentlig diskussion om effekterna av profylaktiska mastektomier eller att få sina äggstockar avlägsnat mycket mindre BRCA-generna tills tidigare i år , när skådespelerskan Angelina Jolie avslöjade att hon hade en dubbel mastektomi och planerat att få hennes äggstockar avlägsnas eftersom hon bar BRCA1-genen.
"Här är någon som får betalt för sitt utseende, men hon är stark och fattar ett djärvt beslut att göra hälsa en främsta prioritet, säger Rocha. "Det talar volymer, och det har gjort det lättare för mig att förklara för folk vad jag går igenom."
Tillägger Dr. Randall: "När Angelina Jolie kommer fram och talar om hennes historia, inte bara kommer folk att ansluta till henne eftersom hon är en kändis, men hon är också en femininitet. "
Rocha bekymmer om kvinnlighet och hennes framtid är inte ovanliga bland kvinnor som testar positivt för BRCA. Rebekah Hamilton, PhD, en biträdande professor vid Rush College of Nursing, studerade unga kvinnor, ensamstående och giftiga, för att se hur de hanterade kunskapen om att de bära genmutationen.
"Dessa kvinnor har verkligen denna ökade känsla av en tidslinje för att fatta beslut om att ha barn eller förebyggande operationer ", säger Hamilton. "Speciellt för ensamstående kvinnor är det en stor sak eftersom de känner att de har en mycket kortare tidslinje än sina kamrater. De känner att de har en tidsbomb inuti dem, som att cancer kan hända när som helst."
Hamilton fann också att rädslan för att få cancer gick aldrig helt bort, även med förebyggande operation. "Läkare säger till dem att vi kan få så mycket av bröstvävnaden som möjligt, men det betyder inte att vi har fått varje cell", säger hon. "Kvinnor låsar på den verkligheten att det fortfarande finns möjlighet, men det är mer av en uppfattning snarare än siffror. "
Kvinnor med barn har ytterligare bekymmer för att genen sänks ner. Ett barn med en förälder som bär BRCA-mutationen har en 50 procent chans att ha sig själv.
En julistudie i tidskriften Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, tittade på när och hur kvinnor som bär en genmutation berätta för sina barn.
Lead författare Kenneth Tercyak, doktorand, docent i onkologi och barnläkare och chef för beteendeforskning vid Georgetown University's Lombardi Comprehensive Cancer Center, fann att mer än hälften av kvinnorna i studien delade genetiska testresultat med sina barn och de var mer benägna att göra om barnen var äldre och mer mogna. "De ville hjälpa sitt barn att vara mer förberedda för vad som kan komma för mamma när det gäller hennes egen hälsa, liksom vad det kunde potentiellt betyder för barnet, "säger Tercyak.
BRCA-mutationer står för 20-25 procent av ärftligheten av bröstcancer och cirka 5 till 10 procent av alla bröstcancer och 15 procent av äggstockscancer totalt sett enligt N Ational Cancer Institute.
Rocha avser att diskutera BRCA-mutationen med sina pojkar när de är äldre. Hon vill att de ska veta att män kan också bära risken och vad det kan betyda för deras framtid.
Hon är också fast besluten att vara runt för att se den framtiden och planerar att få en dubbelmastektomi någon gång nästa år.
"Det är bemyndigande och läskigt samtidigt", sa Rocha. "En del av er är tacksam för att du har ett fantastiskt tillfälle att ha dessa test eftersom de inte var för 30 år sedan och en annan del är rädd eftersom så få människor faktiskt får operationen klar … Att vara proaktiv i din hälsa är så viktig , och jag känner verkligen att dessa operationer kommer att rädda mitt liv, precis som min mamma sa. "
För mer information om gynekologisk cancer eller för att hitta en gynekologisk onkologi specialist nära dig, besök Society of Gynecologic Oncology.
Erinn Connor är en personalförfattare för hälsofrågor med Dr. Sanjay Gupta
