Min far har ett plasmacytom som avslöjade en kromosom 13-deletion såväl som 1p22-deletion. Emellertid var de genetiska testen av hans benmärg normal. Kan du förklara vad detta betyder när det gäller prognos och huruvida det är vanligt att cytogenetiken skiljer sig på detta sätt eller ej? Vår läkare förklarade att de går genom benmärgen så långt som att säga om han har den faktiska kromosomen 13-borttagningen, vilket innebär att vi antar att han inte har denna typ av borttagning. Är detta det normala att ta på de olika resultaten av de två?
Jag anser att din fars prognos bestäms av kromosom 13-borttagningen som finns i plasmacytom. Cytogenetisk analys - när läkare testar ett vävnadsprov för genetiska avvikelser - är meningsfullt om vi är säkra på att vi får resultat från celler av intresse (i detta fall cancercellerna) och inte de normala celler som också skulle finnas tillsammans med cancer cellerna.
Benmärgen kunde inte ha avslöjat kromosom 13-deletionen om de muterade och aggressiva cellerna var på en annan plats, såsom plasmacytom. Men efter behandling förväntas ett återfall uppstå från de aggressiva eller resistenta cellerna som överlever chemo och blir kvar.
Läs mer i det dagliga hälso-multipelmyelomcentret.
