Innehållsförteckning:
- Klinefelters syndrom kan påverka både fysisk och kognitiv utveckling.
- Syndromet är inte resultatet av något som föräldrarna gjorde eller inte gjorde.
- Effekterna av Klinefelters syndrom varierar från person till person, och tecken och symtom på syndromet kan uppträda olika vid olika åldrar .
- Lungsjukdom
- Även kallad karyotyp, detta innebär att man ritar ett litet blodprov som skickas till ett laboratorium för att kontrollera formen och antalet kromosomer.
- Testosteron kan ges som en injektion eller med en gel eller lapp på huden.
Klinefelters syndrom kan påverka både fysisk och kognitiv utveckling.
Enligt National Human Genome Research Institute finns Klinefelters syndrom hos cirka 1 av 500 till 1000 nyfödda män.
Klinefelter syndrom orsaker
Klinefelters syndrom uppstår som ett resultat av ett slumpmässigt genetiskt fel under bildandet av ägget eller spermierna eller efter uppfattningen.
Syndromet är inte resultatet av något som föräldrarna gjorde eller inte gjorde.
Men kvinnor som blir gravida efter 35 års ålder har en något ökad riskatt ha en pojke med Klinefelters syndrom.
Folk har normalt 46 kromosomer i varje cell. Två av de 46 kromosomerna, kända som X och Y, kallas sexkromosomer, eftersom de hjälper till att avgöra om en person kommer att utveckla manliga eller kvinnliga könskarakteristika.
Kvinnor har vanligen två X-kromosomer, medan män har en X-kromosom och en Y kromosom.
Klinefelters syndrom uppstår dock på grund av en extra kopia av X-kromosomen i varje cell (XXY).
Vissa män med Klinefelters syndrom har endast extra X-kromosom i vissa av deras celler. När det här inträffar kallas det mosaik-Klinefelter-syndromet. Självklart kan en mer allvarlig form av Klinefelter uppstå om en man har mer än en extra kopia av X-kromosomen.
Klinefelters syndrom Symptom
Den vanligaste symptom på Klinefelters syndrom är infertilitet, vilket ofta inte märks fram till vuxen ålder. Klinefelters syndrom påverkar testikelns tillväxt negativt, vilket resulterar i mindre än normala testiklar, vilket ofta leder till låg produktion av testosteron.
Även om de flesta män med Klinefelter syndrom producerar litet eller ingen spermier, kan reproduktiva förfaranden göra det möjligt för vissa män att vara födda barn.
Effekterna av Klinefelters syndrom varierar från person till person, och tecken och symtom på syndromet kan uppträda olika vid olika åldrar .
Symptom hos spädbarn:
Svaga muskler
Långsam motorutveckling av saker som att sitta upp, krypa och gå
Talfördröjning
Docile personality
- Testiklar som inte har fallit ner nto scrotum
- Symptom i
- pojkar och tonåringar:
- Högre än medelstorlek
- Längre ben, kortare torso och bredare höfter
Avsaknad, fördröjd eller ofullständig pubertet Mindre muskulös Kroppar och mindre ansikts- och kroppshår efter puberteten
- Små fasta testiklar
- Små penis
- Förstorad bröstvävnad
- Svaga ben
- Låga energinivåer
- Shyness
- Svårighet som uttrycker känslor eller socialisering
- Problem med läsning, skrivning, stavning eller matematik
- Svårt att vara uppmärksam
- Symptom på
- män:
- Infertilitet
- Små testiklar och penis
Över genomsnittet Svagben (osteoporos)
- Minskad ansikts- och kroppshår
- Förstorad bröstvävnad
- Minskad sexdrift
- Komplikationer
- Män med Klinefelters syndrom kan ha ökad risk för följande:
- Åderbråck och andra problem med blodkärl
- Bröstcancer och cancer i blodet, benmärgen eller lymfkörtlarna
Lungsjukdom
Autoimmuna störningar, såsom typ e 1 diabetes och lupus
- Magefett, som kan leda till andra hälsoproblem
- Testosteronersättningsterapi kan minska risken för de hälsoproblem som anges ovan, särskilt när terapin påbörjas vid puberteten.
- Klinefelter Syndromdiagnos
- Om du misstänker att du eller din son kan ha Klinefelters syndrom, kommer din läkare att undersöka din könsdel och bröstkorg (eller din son) samt genomföra tester för att kontrollera reflexer och mental funktion.
- Dessutom används följande test för att diagnostisera Klinefelter-syndromet:
- Kromosomalanalys:
Även kallad karyotyp, detta innebär att man ritar ett litet blodprov som skickas till ett laboratorium för att kontrollera formen och antalet kromosomer.
Hormontest:
Detta kan göras genom blod eller urinprover och kan upptäcka om onormala könshormonnivåer - ett tecken på Klinefelters syndrom - är närvarande.
Klinefelters syndrombehandling Medan det inte finns botemedel mot sexkromosomförändringar orsakad av Klinefelters syndrom, kan behandlingar hjälpa till att minimera effekter, särskilt när de börjar tidigt. Behandling kan innehålla följande.
Testosteronersättningsterapi: Eftersom män med Klinefelters syndrom inte producerar tillräckligt med testosteron, kan testosteronutbytesbehandling vid pubertets början utgöra en pojke att genomgå kroppsförändringar som normalt uppstår vid puberteten, som att utveckla en djupare röst, växa ansikts- och kroppshår och öka muskelmassan och penisstorleken. Testosteronbehandling kan också förbättra bentätheten och minska risken för frakturer, men det kommer inte att förstora testiklarna eller hjälpa till med infertilitet.
Testosteron kan ges som en injektion eller med en gel eller lapp på huden.
Fertilitetsbehandlingar:
Intracytoplasmisk spermieinjektion (ICSI) kan hjälpa män med minimal spermaproduktion genom att ta bort spermier från testikeln och injicera det direkt i en kvinnas ägg. Borttagning av bröstvävnad:
För de som utvecklar förstorade bröst kan överflödigt bröstvävnad avlägsnas med plastikkirurgi.
Utbildningsstöd:
Lärare , skolrådgivare eller skolesjuksköterskor kan hjälpa till med att hitta extra stöd för lärande. Tal och fysisk terapi:
Dessa kan hjälpa till att lösa problem med tal, språk och muskelsvaghet. Psykologisk rådgivning:
Om en familjeterapeut, rådgivare eller psykolog kan rådgivning hjälpa människor med Klinefelters syndrom arbeta genom känslomässiga problem i samband med puberteten, ung vuxen ålder och infertilitet.
