Den senaste stroke-risken Villain? Dina gener

BEHOV AT VETA

Var noga med att ta upp någon familj historia av hjärtsjukdom med din läkare.

Få kolesterol testad tidigt för att upptäcka familjehyperkolesterolemi.

Förstå risker för hjärtsjukdomar, inklusive både gener och livsstil.

En ny undersökning av Cleveland Clinic säger att de flesta amerikaner har nyckelhjärta hälsa fakta fel. Deras undersökning fann att 59 procent av amerikanerna tror att gener kan predisponera dem för hjärtsjukdomar - och de kan vara rätt. Även om undersökningsgruppen säger att det inte finns någon enda gen för hjärtsjukdom, gör forskningen framsteg när det gäller att identifiera nya gener. Eftersom modern medicin fokuserar på en hälsosam livsstil för förebyggande av hjärtasjukdomar, finner forskare inte en, men många gener kopplade till dödliga eller farliga hjärtsjukdomar hos ett litet antal personer. Listan växer av ärftliga hjärt- och kärlsjukdomar, inklusive stroke, och bevisen fortsätter att komma:

Medfödd hjärtsjukdom:

Hjärtablandningar - den vanligaste typen av fosterskada som leder till barnsdöd - är farliga eftersom de kan orsaka blod flöda till långsam, omvänd eller bli blockerad. De inblandade generna reglerar normal hjärttillväxt före födseln, enligt National Institute of Health (NIH). Varje år i Förenta staterna har cirka 7 200 nyfödda en diagnos av medfödd hjärtsjukdom. Familjhyperkolesterolemi (FH):

Detta ärftliga högt kolesterolhalt, som drabbar 1 av 400 personer, kan leda till tidig dödsfall från hjärtat , enligt James Underberg, MD, lipidologist vid NYU-centret för förebyggande av kardiovaskulär sjukdom. När en förälder har FH, har deras barn en chans att få det också. Långt QT-syndrom:

Det finns sju typer av denna ärftliga hjärtrytmgenfel, som orsakar dödlig oregelbunden hjärtslag i 2000 till 3000 barn och unga vuxna årligen. Omkring en person i varje 7000 har detta tillstånd i USA. Arvelthmia:

Hjärtrytmafel som kallas ARVD / C-gen kan orsaka plötslig död under uthållighetsövning och frekventa övningar. Villkoren påverkar ungefär en av 5000 personer. Stroke:

Ett sällsynt, ärftligt tillstånd där blodproppar i lungorna reser till hjärnan orsakar stroke, enligt ny genetisk forskning som publicerades i månaden i tidningen PLoS One. Ett nytt gen för stroke i barndomen

Vi pratade med forskaren Ivona Aksentijevich, MD, för National Human Genome Research Institute i Bethesda, Maryland, som publicerade en studie i New England Journal of Medicine i New England Journal gen till stroke hos barn.

Daglig hälsa:

Är din studie den första som visar att stroke är i våra gener och att det kan vara ärftligt? Dr. Aksentijevich:

Ja. Det finns slag rapporterade hos mycket små barn, och orsaken till det är att de har någon form av [blod] kärl missbildning som predisposes dem att ha stroke. Men när det gäller våra patienter, råkade de bara ha tidiga ischemiska stroke [det vill säga stroke från blodproppar]. Det fanns ingen missbildning av blodkärl som skulle predisponera dem för att ha stroke. Orsaken till det var verkligen inte känd - tills vi hittade den här genen. EH:

Varför ansåg du att stroke var i dessa barns gener? Dr. Aksentijevich:

Anledningen till att vi förväntade oss att detta skulle kunna vara en genetisk sjukdom är bara att det hände så ungt. Den första patienten hade en konstellation av symtom som omfattade hudutslag, feber och dessa oförklarliga återkommande stroke. Vi kunde emellertid inte göra någon diagnos av den enkla anledningen att hon var det enda fall som vi visste om. Nyligen en annan patient presenterade med liknande symptom. Då tänkte vi, eftersom dessa två tjejer hade mycket tidig inbrottssjukdom, skulle detta föreslå att det här var en slags genetisk sjukdom. Detta är den punkt då vi började överväga att göra genetisk analys i dessa fall.

De flesta amerikaner tror att deras gener kan predisponera dem för hjärtsjukdom.

Tweet

Jag har precis fått blodprov från en annan patient … de första fyra patienterna var under 7 år. Den femte patienten vi identifierade hade svåra neurologiska problem och även erfarna, tidigt i hennes liv, oförklarliga slag. Hon återhämtade sig från dem, eftersom barn är typ av plast och de kan återhämta sig från dessa slags händelser. Plötsligt i åldern 22, drabbades hon av en större hemorragisk stroke [en som orsakar blödning i hjärnan]. Det här är den äldsta patienten som jag hörde om.

Under tiden hade vi, när vi var säkra på att vi hade rätt gen, presenterat på möten. Folk började kontakta oss och de bad mig göra mer screening. Nu vet vi att det finns fyra syskon i Nederländerna, patienter i Italien, patienter i den pakistanska befolkningen.

EH:

Överlever barn som har tidiga stroke till vuxen ålder? Dr. Aksentijevich:

Ja, de gör det. Idag hörde jag bara en annan patient från Italien som har en mycket liknande presentation och är också 22 … patienter kan överleva, det beror på deras behandling. De kan ha underliggande inflammation och det beror på om läkare kan undertrycka denna inflammation. Stroke Gener och risker hos vuxna

EH

: Tror du att hela vår livslängd kan känslighet mot stroke regleras av våra gener även om vi bara är bärare av mutantgenen? Dr. Aksentijevich:

Ja, det här är ett annat viktigt resultat från denna studie. Vi hittade två bröder som presenterade med sena stroke vid 70 års ålder, vilka är bärare för samma mutation som vi hittade hos våra [unga] patienter. Vad är intressant om denna gen i allmänhet, och detta protein [som genen gör i kroppen] är att det är ett dåligt studerat protein. Forskare i Finland hjälpte oss genom hela projektet, och vi upptäckte att proteinet har att göra med mottaglighet för även sena stroke i befolkningen. För att bevisa det måste vi göra en stor kohortstudie. Till exempel kommer vi att samla prover från 1000 eller 2000 patienter med stroke och från en kontroll etnisk matchad population utan stroke, och vi kommer att kolla på frekvensen för denna gen.

EH:

Hur är patienter som screenas för gen som är relaterad till stroke? Är det lätt att göra? Dr. Aksentijevich:

Det är inte dyrt, och det är lätt att göra. Faktiskt ska jag analysera två patienter efter att jag slutat prata med dig. Mitt problem är att denna gen är så polymorf [har så många olika former]. Jag måste verkligen titta på enskilda [DNA] sekvensförändringar för att se att de inte är patogena. Då måste jag gå tillbaka och hitta bevis på huruvida denna förändring hade rapporterats någonstans - eller om det är nytt. EH:

Tror du någonsin att ett genetiskt test kommer att bli tillgängligt - som vi har för BRCA-genen och cancer - för att testa för ärftliga hjärtsjukdomar? Dr. Aksentijevich:

Det beror på hur många [drabbade personer] det finns. Jag skulle säga att detta kommer att betraktas som en sällsynt sjukdom. Viktiga diagnostiska laboratorier är inte riktigt intresserade av att göra test för sådana sällsynta sjukdomar. När vi har bevis på att mutationer i denna gen är sannolikt relaterade till mottaglighet för stroke i allmänheten, då tror jag att diagnostiska företag kommer att vara mer intresserade av screening. Stroke är fortfarande en av de största sjukdomarna, inte bara i detta land utan i andra länder.