Måndagen den 9 april 2012 (HealthDay News) - Upptäckten av två ärftliga genetiska variationer kan hjälpa läkare att identifiera män med större risk för aggressiv prostatacancer, en ny studie tyder på.
En mans risk för sjukdomen kan tredubbla eller till och med fyrdubbla beroende på den genetiska varianten de har, enligt forskarna från Weill Cornell Medical College i New York City och på andra håll.
"Vi brukade tro att endast gener som gjorde proteiner var ansvariga för sjukdom, men den här studien visar oss att det finns ärftlig information i de icke-kodande områdena av genomet som verkar spela en stark roll i utvecklingen av cancer, säger studieförfattare Dr. Mark Rubin, professor i onkologi i patologi, sade i en Weill Cornell nyhetsläsning.
Att ha en familjehistoria av prostatacancer är den starkaste riskfaktorn för sjukdomen. Resultatet blev att forskarna satte fram DNA som raderas eller dupliceras i den genetiska informationen hos män med prostatacancer jämfört med dem som inte har sjukdomen. För att göra det analyserade de 1 900 blodprover från män involverad i Tyrol Prostate Cancer Detection Programmet i Österrike, ett program som har screenat män som sträcker sig i åldern 45-75 år sedan 1993. Av de män som deltog i studien hade 867 cancer och 1,036 gjorde inte.
Studien , publicerad online den 9 april i
National Academy of Sciences , visade att dessa så kallade kopiantalvariationer (CNV) spelar en viktig roll i utvecklingen av prostatacancer. Forskarna upptäckte två CNVs som var signifikant olika mellan män med aggressiv prostatacancer och de utan cancer. De kunde också duplicera detta konstaterande i en grupp på 800 patienter i USA. "Studien visar att kopiantalvariationer är viktiga för cancer," tillade studiens ledande utredare, Francesca Demichelis, som är nu en biträdande professor vid Center of Integrative Biology vid Universitetet i Trento i Italien och en biträdande biträdande professor vid Institute of Computational Biomedicine vid Weill Cornell Medical College i pressmeddelandet.
Vid testning av effekten av de två ärvda varianter i ett labb visade utredarna att varianterna hjälpte cancerceller att växa och invadera, vilket ger några män fyra gånger större risk för prostatacancer. I befolkningen i allmänhet ärar upp till 3 procent av männen dessa varianter. Denna procentandel är mycket högre bland män med aggressiv prostatacancer, påpekade författarna.
Forskarna noterade dock att dessa varianter inte är den enda orsaken till aggressiv prostatacancer och sannolikt bidrar till andra riskfaktorer som kan leda till utveckling av prostatacancer. De noterade att de letar efter andra varianter, vilket skulle kunna hjälpa dem att utveckla ett omfattande DNA-test för att identifiera män som är i riskzonen för aggressiv prostatacancer. "I detta nya forskningsområde börjar vi uppskatta att skillnaderna i ärvda genomiska varianter beaktar inte bara varför vi ser annorlunda ut eller svarar på olika sätt för medicinering, men också för varför vi utvecklar sjukdom, säger Rubin. "Detta är den första studien som föreslår att dessa varianter kan utgöra känslig för cancer. Den här nya forskningslinjen kommer också att göra det möjligt för oss att studera biologin kring prostatacancerinitiering."
