Mer från Dr Gupta
Video: Kan maratonerna skada ditt hjärta?
När gemensamma smärta inte är RA - eller är det?
Personsökande Dr Gupta: Behöver jag en primärvårdspersonal?
Hemofili är en blödningsstörning som drabbar uppskattningsvis 20 000 personer i USA.
Det är ett relativt sällsynt tillstånd, men en som har allvarliga, även livshotande konsekvenser för människor som Rich Pezzillo.
Pezzillo, 29, diagnostiserades med måttlig hemofili när han var 4 år gammal. En av hans två bröder har också det, liksom deras farfar. Människor med tillståndet saknas eller har låga nivåer av koagulationsfaktorer - proteiner som hjälper blodpropp. De 9 vanligaste formerna för hemofili är typ A, vilket orsakas av brist på koagulationsfaktor VIII och typ B som orsakas av brist på koagulationsfaktor IX. Störningen uppstår vanligen hos män, även om kvinnor kan bära mutantgenen som orsakar det. Pezzillos mamma är en bärare.
"Du behöver bara cirka fem procent av koagulationsfaktorn för att fungera normalt", säger Michael H. Bar, MD, en hematologi onkolog på Stamford Hospital i Connecticut. "Människor med något större än fem procent brukar inte ha den spontana blödningen som allvarliga hemofilier gör och märker bara om de har ett trauma." Människor med svår hemofili har mindre än en procent av koagulationsfaktorn. "
" med hemofili blöder längre, inte snabbare, säger Pezzillo. "Många tror att någon med hemofili kan dö av en pappersskärning. Det är bara inte sant. De större problemen är faktiskt med inre blödningar", vilket kan skada vävnader och organ. Pezzillos bror Anthony diagnostiserades med hemofili efter att han hade hans tonsiller avlägsnades och led extrema blödningar. Det var när resten av familjen testades och Rich diagnostiserades.
RELATERAT: Cured of Cancer, men till en kostnad
Pezzillo, som växte upp i Rhode Island men bor nu i Washington, DC, kommer ihåg att han lätt blöts som ett barn. När han var 18, började Pezzillos tandkött blöda efter att hans visdomständer hade tagit bort. Stygn var inte tillräckligt för att stoppa blödningen, så han blev inlagd på sjukhuset och fick mer än 40.000 enheter av koagulationsfaktor - en behandling som kallas ersättningsbehandling.
Pezzillo utvecklade spontana blödningar i höger lår och vänster hip. Blöda blödningar kan orsaka smärta och kronisk svullnad, och ibland behövs en gemensam ersättning kirurgi.
Pezzillo utvecklade sedan en av de mest allvarliga komplikationerna av hemofili. I ungefär 20 procent av hemofilifallen kommer patienternas immunsystem att avvisa koagulationsfaktorn och producera antikroppar, kända som hämmare, för att bekämpa det. "
" Eftersom koagulationsfaktorerna är gjorda av artificiella källor och inte är helt mänskliga är vissa patienter kommer att ha sitt immunförsvar se dem som utländska och attacker ", säger Dr Bar. Följaktligen fungerar koagulationsfaktorn inte.
Behandling för personer med hämmare kan kräva högre doser av koagulationsfaktor eller speciella blodprodukter som kallas förbikopplingsmedel.
Pezzillo behandlar nu hans hemofili profylaktiskt, injicerar sig med koagulering faktor regelbundet. Det är dyrt och tidskrävande, men det låter honom vara aktiv. Pezzillo, som arbetar för hemofiliförbundet i Amerika, har kört flera halvmaratoner och en fullständig maraton. "Folk behöver inte vara bundna till sjukhuset längre", säger han. "Men det är fortfarande en sjukdom som många inte vet om, och det förtjänar mer medvetenhet både inom och utanför det medicinska samhället."
