Redaktörens val

Gen kan vara en skyldig i plötslig spädbarnsdöd för pojkar - Barnens hälsa -

Anonim

FRIDAY, Feb. 24, 2012 (HealthDay News) - Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) kan ibland få en genetisk komponent, ett team av tyska forskare rapporter.

DNA-analys från en liten grupp av spädbarn som succumbed till SIDS avslöjade att många av de manliga barnen bär en viss enzymmutation som kan ha försämrat sin förmåga att andas ordentligt. Detta var inte fallet för kvinnliga SIDS-patienter.

Studieförfattare Dr. Michael Klintschar, chef för Institute of Legal Medicine vid Medical University Hannover i Tyskland, sa att hans team försökte bygga på tidigare forskning som tyder på att "abnormiteter i hjärnan stammen, den del av hjärnan som reglerar andning och andra grundläggande funktioner leder till SIDS. "

" Skälen till dessa abnormiteter är oklara ", noterade han," men vissa forskare tror att de gener som ärvade av föräldrarna kan vara en av flera faktorer. "

Klintschar och hans kollegor fann indikationer på att SIDS-risken kan vara högre bland manliga spädbarn som bär en mutation av ett enzym - som kallas MAOA - som verkar hindra den centrala neurotransmitterfunktionen.

" Babyer som har Denna variant ärvde kan ha en nedsatt andningsreglering, säger han. "Men risken för denna genvariant är relativt liten jämfört med andra faktorer, till exempel sovande ställning [eller exponering för] rökning. Dessutom måste resultaten replikeras i ett annat populationsprov."

Studien visas online och i Mars-utgåvan av barnläkemedel.

Författarna noterade att SIDS är en av de stora mysterierna inom barnmedicin, med ansträngningar att klämma fast grunden till plötslig förlust av barn under 1 års ålder som saknar ett slutgiltigt svar

Den nya studien fokuserade på 156 vita barn (99 pojkar och 57 tjejer) som föddes i Tyskland i Niedersachsen och dog under sömn.

Dödsfallet ägde rum mellan den andra och femte veckan i livet , och alla förblev "oförklarliga" trots fullständiga obduktioner, kliniska historia recensioner och analyser av dödsförhållandena.

DNA-prover togs från hela dödsfallet och från andra 260 manliga vuxna mellan 18 och 30 år.

Resultatet: MAOA mutationer wer e mer vanligt förekommande bland manliga SIDS-barn än bland deras friska manliga motsvarigheter. Detta var inte sant med kvinnliga SIDS-barn.

De flesta mutationer föreföll vara grupperade inom en bestämd tidsram för död som korrelerade med de flesta SIDS-dödsfall. Det vill säga att spädbarn som hade dött mellan 46 och 154 dagar, den mest förekommande perioden av SIDS-dödsfall bland studiegruppen, var signifikant mer benägna att bära MAOA-mutationer än de barn som dog vid åldrar över 5 månader.

Författarna drog slutsatsen att bland åtminstone en delmängd av manliga SIDS-patienter kan en genetisk hjärnstammenavvik vara den drivande kraften som leder till deras plötsliga förlust. "

" Vår studie förhöjer vår förståelse för SIDS mekanism ", säger Klintschar. "[Men] det leder inte direkt till ett" botemedel "av SIDS. Hittills gör det inte ett laboratorietest för att uppskatta den enskilda risken att en baby ska dö av SIDS. Men det understryker att åtgärder som redan rekommenderats För att förhindra SIDS - använda pacifiers, undvik att sova i utsatt position, ingen rökning under graviditeten - vettigt. Mors av familjer med tidigare SIDS-fall i familjen bör vara försiktigare än andra. Men i de flesta fall behåller de rekommendationerna barnsäker ". Men samtidigt som en förespråkare för sådana grundläggande förebyggande åtgärder, dr. Warren Guntheroth, professor i barnläkare vid University of Washington School of Medicine i Seattle, inte har något lager i genetisk grund för SIDS.

"Jag tycker att det är nonsens," sa han. "Det finns år och år av forskning som har visat att SIDS inte är ärvt, inte genetiskt. Den enda genetiska länken som jag kommer att erkänna är att män är definitivt mer utsatta för risker än kvinnor. Men bortsett från det tror jag att jag lurar mig med laboratoriestudier av gener och säger att det kan orsaka SIDS är långt ifrån. "

Så vad kan föräldrar göra? "Probably en av de viktigaste sakerna är att inte sätta barnet i mage för sömn. Det minskar risken med 50 procent", sa Guntheroth. "En annan är användningen av nappet. Pacifiers, av skäl som ingen förstår väl, minskar risken. Också överhettar inte barnet, genom att överdrycka eller sätta barnet i ett för varmt rum. Slutligen ökar cigaretter risken fruktansvärt. Att bo hos en förälder som röker är en bestämd riskfaktor, så föräldern kan göra sig själv och barnet en tjänst genom att sluta eller åtminstone inte röka i samma område som barnet. "

arrow