Triple X-syndrom - Symptom, diagnos och behandling | 399 Triple X-syndromet är en genetisk störning där en kvinna bär en extra X-kromosom i var och en av hennes celler.

Triple X-syndrom - kallas även XXX syndrom, trisomi X eller 47, XXX aneuploidi - är en genetisk störning där en kvinna bär en extra X-kromosom i var och en av hennes celler.

Normalt har kvinnor två X-kromosomer per cell och män har en X och en Y.

Men i triple X syndromet, Som namnet antyder finns tre X-kromosomer närvarande.

Ibland innehåller endast en del av kroppens celler den extra X-kromosomen, en form av trippel X-syndrom som kallas mosaicism.

Även om det är en genetisk störning, trippel X-syndromet (vilket påverkar bara kvinnor) är vanligtvis inte ärftligt.

Det finns emellertid bevis på att förekomsten av trippel X ökar med mödraråldern (dvs. kvinnor som är äldre när de föder upp).

Den extra X-kromosomen är vanligen resultatet av slumpmässigt fel när föräldrarnas ägg eller spermaceller bildas.

I mosaicism händer felet under celldelning tidigt i fostrets utveckling.

Hur vanlig är Triple X-syndrom?

Medan triple X syndrom är sällsynt kan det inte vara så sällsynt som siffrorna skulle föreslå.

I den mest citerade statistiken , trefaldig X uppträder hos ungefär en av varje 1000 kvinnliga födslar, vilket innebär att fem till tio kvinnor är födda med trippel X-syndrom varje dag i USA. Men eftersom många flickor och kvinnor inte visar några eller mycket lindriga symtom på trippel X, vissa forskare uppskattar att endast 10 procent av fallen diagnostiseras och att de faktiska siffrorna är högre.

Triple X Syndrome Symptoms

Medan de symptom och fysiska egenskaper som hör samman med triple X syndrom varierar mycket mellan tjejer och kvinnor - med vissa som inte visar några symtom eller ovanliga fysiska egenskaper - långa statur är det vanligaste draget.

Andra fysiska, utvecklings- och beteendemässiga egenskaper som hör samman med triple X syndrom inkluderar:

Hudvikt som faller ner och täcker inn ögonens hörn

Bredt avstånd mellan ögonen

• Minskad muskelton (hypotoni)
• Böjda femte ("pinky") fingrar (clinodactyly)
• Liten huvudomkrets
• Lägre genomsnittlig födelsevikt
• Inlärningssvårigheter, som fördröjd tal- och språkutveckling och svårigheter att läsa
• Fördröjda motoriska färdigheter, som att sitta och gå
• Problem att bearbeta ljud
• Behövs- och känslomässiga problem, däribland ADHD (attention deficit hyperactivity disorder) , ångest och depression
• För tidig ovariefel eller ovarieformaliteter (även om infertilitet är sällsynt)
• Menstruationsbristningar
• Förstoppning eller buksmärtor
• Plana fötter
• Bröstbenets milda konkavitet
• I mosaikform av trippel X-syndrom, färre celler har extra X-kromosomen, så symtom och egenskaper, när de är närvarande, är mildare.
• Känslor eller njureavvikelser (som att ha en enda njure eller en missbildad) är möjliga i triple X men sällsynta - de sho De flesta tjejer och kvinnor med trippel X-syndrom brukar vara vanligt intelligenta, men IQ-poäng, speciellt verbala poäng, tenderar att vara 10-15 poäng lägre än för syskon eller de i kontrollgrupper , enligt den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD), särskilt om inlärningssvårigheter inte behandlas tidigt.

Hjärtablandningar har noterats i vissa isolerade fall, enligt NORD.

Triple X Syndrome Diagnosis

Triple X-syndromet kan diagnostiseras prenatalt, genom CVS (provtagning av korionisk villus, i vilken vävnadsprover tas från placentan) eller genom amniocentes.

Villkoren kan också diagnostiseras genom ett blodprov efter födseln om utvecklingsfördröjningar, dålig muskel ton eller andra fysikaliska egenskaper som hör samman med triple X, uppmanar en läkare att misstänka det.

Triple X-syndrombehandling

Medan extra X-kromosomen naturligtvis aldrig kan tas bort kan tidigt ingripande, såsom tal eller fysisk terapi, hjälpa till, liksom rådgivning som tjejer går i grundskolan och ungdomar.

Tidig screening för njur- och hjärtabnormaliteter, som även om sällsynta är möjliga i trippel X, rekommenderas också.

Kvinnor som upplever sena perioder, menstruella abnormiteter eller som har svårt att komma iväg bör utvärderas för primär ovariefel.