Hemofili - Symptom, diagnos och behandling | Hemofili är ett sällsynt genetiskt tillstånd där ditt blod inte stollar normalt. Det kan vara ärftligt, eller det kan vara en spontan genetisk mutation.

Hemofili är ett sällsynt tillstånd där din blodet stollar inte normalt.

Som ett resultat kan personer med hemofili blöda av nedskärningar under lång tid.

I mer allvarliga fall kan människor börja blöda internt. Detta kan orsaka långsiktiga effekter som artrit och jämn död.

Hemofili är en genetisk sjukdom. Genen bärs på X-kromosomen, så pappor som bär genens defekta form överför dem till sina döttrar.

Kvinnor med genen utvecklar normalt inte sjukdomen eftersom de har en normal kopia av genen och en defekt kopia. Men kvinnor kan uppleva blödningssymtom som liknar dem som ses hos en person med en mindre allvarlig hemofili.

I ungefär en tredjedel av fallen finns det ingen familjhistoria. Dessa fall beror på spontana genetiska mutationer i stället för ärftliga gener.

Blodproblem i hemofiliacer beror på att deras blod saknar specifika proteiner eller koagulationsfaktorer som hjälper blod att stela.

Behandling består vanligtvis av att ersätta de saknade faktorerna eller ge läkemedel som stimulerar kroppen att skapa fler faktorer.

"Medicinsk vård har förbättrats kraftigt med modern forskning och de flesta hemofilier kan uppnå livsmål och en aktiv livsstil med noggrann medicinsk ledning" sade Grace Onimoe, MD, en pediatrisk hematolog vid Cleveland Clinic Children i Ohio.

Prevalence

Omkring 400 barn föds med hemofili varje år i USA enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC).

Cirka 1 av 5 000 amerikanska barn behandlas av hemofili.

CDC uppskattar att cirka 20 000 personer i USA har hemofili.

Hemofili A och faktor VIII

Det finns tre Hemofili A är den vanligaste formen av sjukdomen: Omkring 90 procent av dem med hemofili har denna form.

De är kända för vilka av de många blodproppsfaktorerna saknas. Hemofili A orsakas av brist på blodproppsfaktor VIII.

Hemofili B och C

Hemofili B orsakas av en brist på koagulationsfaktor IX. Det är den näst vanligaste typen.

Hemofili B kallas också "julsjukdom" efter att den första patientens efternamn visat sig ha det.

Hemofili C används för att beskriva hemofili orsakad av brist på koagulationsfaktor XI .

Det är sällsynt och allmänt mindre allvarligt. Hemofili C kan orsaka svårigheter med blödning först efter operation.

Symptom

Ovanlig blödning är det klassiska tecknet på hemofili. Exempel är:

Små skärningar eller näsblod som inte slutar blöda

Lätt blåmärken

Spontan blödning utan uppenbar anledning (till exempel brist på skador) i leder, muskler och mjuka vävnader.

Blödning i leder kan orsaka kronisk artrit.

• Blödning i hjärnan kan vara allvarlig och är den vanligaste dödsorsaken hos barn med hemofili.
• Hemofili Diagnos
• Hemofili kan diagnostiseras genom att testa ditt blod för att se Om du har brist på koagulationsfaktorer. En person med 5 till 40 procent av normala koagulationsfaktornivåerna anses ha ett mildt fall av sjukdomen.

En person med 1 till 5 procent av normala koagulationsfaktorer anses ha ett måttligt fall av sjukdomen, medan svår hemofili definieras som 1 procent eller mindre av normala koagulationsfaktorer.

Behandling

För milda fall av hemofili injiceras ett hormon som kallas desmopressin i en ven.

Desmopressin kan orsaka att kroppen producerar mer koaguleringsfaktor r.

För mer allvarliga fall av hemofili A eller hemofili B kan ditt blod infunderas med den saknade koagulationsfaktorn.

Detta kan tillverkas i ett laboratorium med hjälp av DNA-teknik eller kan komma från donerat humant blod.

Clotfaktor XI är endast tillgänglig i Europa enligt Mayo Clinic.

Så människor i USA med hemofili C får plasma infusioner i stället för koaguleringsfaktorbehandling för att stoppa blödning.

Hemreparationer

Förutom att ta mediciner kan personer med hemofili använda livsstilsförändringar för att hantera sjukdomen.

Dessa ändringar inkluderar:

Övningar som simning och promenader - men inga kontaktsporter som fotboll, basket eller hockey

Tylenol (acetaminophen) för mild värk och smärta i stället för aspirin och Advil (ibuprofen) som kan tunna blodet och bidra till blödning

Att undvika blodförtunnande ämnen som Coumadin (warfarin) och Plavix (klopidogrel)

Borstar och tandtråd för att undvika att dra tänderna.

Använda knäskydd, hjälmar och liknande redskap för att skydda barn från skador.

• Välja hem inredning som har inte skarpa hörn
• "Hemofili är ett hanterbart tillstånd med nuvarande terapier", säger Ahmed Sawas, MD, en läkare vid ColumbiaDoctors i New York.
• "Korrekt behandlings- och supportsystem kan hjälpa patienter med hemofili lever friska och produktiva liv ", säger Dr Sawas.