VÄNDAGDAG , Den 11 januari 2012 (HealthDay News) - Den första stora genmutationen associerad med ökad risk för ärftlig prostatacancer har identifierats av forskare.
Män som ärver mutationen i HOXB13-genen har en 10 till 20 gånger ökad risk att utveckla prostatacancer, enligt studien i den 12 januari-utgåvan av New England Journal of Medicine .
HOXB13-genen spelar en viktig roll i prostatautvecklingen under fosterstadiet och prostatafunktionen senare i livet.
Upptäckten av denna genmutation kan bidra till att förbättra förståelsen för utvecklingen av prostatacancer och vilka män kan kräva tidig screening för sjukdomen, enligt laget som leds av utredare vid Johns Hopk Forskare analyserade DNA från de yngsta prostatacancerpatienterna i 94 familjer som hade flera fall av sjukdomen bland nära släktingar, såsom fäder, söner och bröder. Medlemmar av fyra olika familjer befanns ha samma mutation i HOXB13-genen. Alla 18 patienter i de fyra familjerna hade mutationen. Utredarna tittade sedan på 5 100 män som hade behandlats för prostatacancer och fann att 1,4 procent (72) av dem hade samma HOXB13 genmutation. Män med mutationen var mycket mer benägna att ha minst en första graders manlig släkting (far eller bror) som också hade diagnostiserats med prostatacancer. När de såg på en kontrollgrupp av 1400 män utan prostatacancer, Studieförfattarna fann att endast en av männen hade mutationen. Forskarna tittade också på data från män som var inskrivna i studier av tidig start eller familjen prostatacancer. "Vi fann att mutationen var betydligt vanligare hos män med familjehistoria och tidig diagnos jämfört med män som diagnostiserades senare efter 55 års ålder, utan familjehistoria. Skillnaden var 3,1 procent jämfört med 0,62 procent, "Dr. Kathleen Cooney, professor i internmedicin och urologi vid University of Michigan Medical School och en av studieens två äldre författare, sade i ett pressmeddelande från Hopkins.
"Det är vad vi letat efter under de senaste 20 åren," tillade ledande författare William Isaacs, en professor i urologi och onkologi vid J ohns Hopkins University School of Medicine. "Det har länge varit klart att prostatacancer kan springa i familjer, men att identifiera den underliggande genetiska grunden har varit utmanande och tidigare studier har gett inkonsekventa resultat."
Beräknat 240 000 män i USA kommer att diagnostiseras med prostatacancer i år . Medan HOXB13-genmutationen kan utgöra enbart ett litet antal fall av prostatacancer kan det ge ledtrådar om hur denna cancer utvecklas och hjälpa till att identifiera en grupp män som kan dra nytta av tidig eller ytterligare prostatacancer screening, säger forskarna.
