- Forskare har identifierat en genetisk riskfaktor för ett potentiellt dödligt hjärtproblem som kallas bröstkärlsortortissektion. Det livshotande tillståndet var orsaken av den plötsliga döden av skådespelaren John Ritter 2003 vid 54 års ålder.
Nu upptäckte genetikforskare vid University of Texas Health Science Center i Houston och Baylor College of Medicine att personer med dubbletter i DNA i en region av kromosom 16, betecknad 16p13.1, har en 12-faldig ökad risk för thorax aorta-aneurysm, en onormal böjning orsakad av svaghet i aortas vägg, den största artären i kroppen. Aneurysmen kan leda till en aorta-dissektion - en vanligen dödlig riva i aortan.
De nya resultaten publicerades den 16 juni i onlinejournalen
PLoS Genetics . "Resultaten av denna studie kan påverka klinisk vård eftersom det framgår att patienter med 16p13.1-duplikationer har en aggressiv form av bröstkörtelnsjukdomen som orsakar aneurysmer att dissekera vid mindre diametrar, "studiens ledande författare, doktor Dianna Milewicz, professor och president George HW Bush-ordförande i kardiovaskulär forskning och direktör för medicinsk genetik vid University of Texas Medical School i Houston, sade i en pressmeddelande.
"När läkare har kunnat använda hela genomet, personer med dubbletter i 16p13. 1 skulle behöva få sina aortor övervakade, säger Milewicz.
Varje år i USA dör cirka 10 000 personer från bröstkörtelnörtorns aneurysm och dissektion, vilket gör den den 15: e ledande dödsorsaken i landet enligt bakgrundsinformation i pressmeddelandet.
Medan aneurysmer vanligtvis inte har några uppenbara symtom förrän de dissekeras eller blir mycket stora, säger US National Library of Medicine att det vanligaste tecknet på aorta-dissektion är en plötslig svår inbrott av bröstsmärta som beskrivs som en skarp , riva sensation.
