Key Takeaways
Mer än 30 miljoner amerikaner har en sällsynt sjukdom, såsom cystisk fibros eller sicklecellsjukdom.
Det krävs i genomsnitt sju läkarmottagningar för att få en exakt diagnos av en sällsynt sjukdom.
Nyfödd screening för sällsynta sjukdomar är ett viktigt steg mot noggrann diagnos och behandling.
Även om cancer och hjärtsjukdom får massor av medieuppmärksamhet, forskningspengar och farmaceutiska framsteg, kommer en annan grupp sjukdomar som drabbar nästan 1 av 10 amerikaner att få lite varsel. Tillsammans kallas de som sällsynta sjukdomar.
Det finns cirka 7 000 sällsynta sjukdomar - definierade av National Institutes of Health (NIH) som villkor som påverkar 200 000 personer eller färre. Några har du säkert hört talas om - som spina bifida, cystisk fibros eller Tourette syndrom - men resten kan vara mer obskyrlig.
De flesta orsakas av en genetisk mutation eller defekt, och majoriteten påverkar barn och har ingen bot . Här är 10 fakta som alla borde veta om sällsynta sjukdomar.
1. Sällsynta sjukdomar påverkar nästan 30 miljoner amerikaner i kombination. När du tar hänsyn till det totala antalet personer som lever med en sällsynt sjukdom i USA, låter de inte så sällsynt.
Tänk på att i 2014 , det var 14,5 miljoner amerikaner med en cancerhistoria, enligt det amerikanska cancerförbundet. Och 1,5 miljoner amerikaner har en stroke eller hjärtinfarkt varje år. Sällsynta sjukdomar, som jämförelse, påverkar många fler människor.
2. Det kan ta flera år att diagnostisera en sällsynt sjukdom. Många sällsynta sjukdomar har osäkra symtom som smärta, svaghet och yrsel, vilket kan göra dem svåra att diagnostisera. De kan också vara svåra att diagnostisera eftersom de är så ovanliga. Din läkare kan aldrig ha sett ett liknande fall och kanske inte ens inser en viss sjukdom existerar.
Dessutom kan det ta veckor eller månader för dig att träffa en specialist. Då, om den specialisten inte var den rätta, kan du vänta månader innan du ser nästa. Patienter med sällsynta sjukdomar besöker mer än sju läkare i genomsnitt innan de får en noggrann diagnos, enligt en 2013-studie som publicerades i Journal of Rare Disorders.
Det är visserligen frustrerande att det inte är viktigt att du inte ger upp en sökning efter en Noggrann diagnos, oavsett om du misstänker en sällsynt sjukdom eller något vanligare. Fortsätt att se din primärvårdspersonal, som kan hjälpa till att följa dina symtom och låta dig veta om någon ny forskning har gjorts som kan hjälpa.
3. Endast 5 procent av de sällsynta sjukdomarna har behandlingar. Drogforskning som hjälper ett begränsat antal personer kan vara kostnadseffektivt för läkemedelsföretag. (Kom ihåg att poolen av potentiella patienter med ett sällsynt tillstånd per definition är mindre än 200 000 jämfört med poolen av dem som eventuellt skulle kunna ta kolesterolsänkande läkemedel, till exempel.)
Som svar var Food and Drug Administration ( FDA) skapade Office of Orphan Products Development (OOPD) 1983 att erbjuda bidrag och andra incitament till läkemedelsföretag för forskning.
4. Genetisk testning kan hjälpa till att diagnostisera många sällsynta sjukdomar, men inte alla. Genetisk test identifierar en genetisk orsak i uppskattad 25 procent till 30 procent av fallen. Som nämnts ovan, även med diagnos, är det fortfarande osannolikt att det finns botemedel eller till och med behandling för en viss sällsynt sjukdom. Men en stor fördel med att få en definitiv diagnos av en sällsynt sjukdom är sinnesfrid. Du kan också få en enklare tid att få försäkring för att täcka doktorsräkningar, rutiner och tester när ett tillstånd har diagnostiserats.
5. Nyfödd screening
för sällsynta sjukdomar rekommenderas. Screeningskrav för nyfödda varierar beroende på tillstånd, men de blir alltmer rutinmässiga, särskilt för cystisk fibros, sicklecellsjukdom och andra tillstånd där tidig upptäckt och behandling kan förbättra barnets resultat. Även om det inte finns något botemedel för ett visst tillstånd, är tidig diagnos viktig för att förhindra död eller funktionsnedsättning och för att hjälpa barnen att nå sin fulla potential.
6. Prenatal testning för sällsynta sjukdomar blir mer avancerad
. Det är nu möjligt att testa tidigt i en kvinnas graviditet för en handfull sällsynta sjukdomar, inklusive Trisomy 18 syndrom, även känt som Edward's syndrom, och Trisomy 13, även känt som Patau syndrom. Proceduren är ett enkelt blodprov som kan utförs så tidigt som den 10: e veckan av graviditeten. Mer prenatal screening för andra sällsynta sjukdomar ligger i horisonten.
7. Vissa cancerformer är sällsynta sjukdomar.
Det finns cancer som uppstår så sällan faller de under tröskelvärdet för sällsynta sjukdomar. Exempel är tungkanker (cirka 39 500 människor kommer att få munhålan eller orofarynkalkankor år 2015), sköldkörtelcancer (cirka 62 000 fall diagnostiserades i 2014) och testikelcancer (8 430 nya fall av testikelcancer kommer att diagnostiseras 2015), enligt det amerikanska cancerförbundet.
8. Att ha en sällsynt sjukdom kan vara dyrt.
Mellan besök till många specialister, som reser hundratals miles till specialcentra och betalar för test och procedurer som inte kan täckas av försäkring, kan kostnaderna för en sällsynt sjukdom vara försvagande. Det finns emellertid många grupper som kan hjälpa till med kostnaderna. Den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar har ett patienthjälpsprogram och Rare Disease United listar andra organisationer och webbplatser för resurser.
9. Att hitta en supportgrupp är viktig
. En sällsynt sjukdom kan isolera både för patienten och för vårdgivaren, särskilt när det är ditt barn som har sjukdomen. Att ansluta sig till andra kan vara nödvändigt, inte bara för stöd, men också för att dela information och resurser. Hitta en stödgrupp via National Organization for Rare Diseases.
10. Sällsynt sjukdomsdag är på Leap Day
. Fitting för sällsynta sjukdomar, den nationella medvetenheten dag är den 29 februari, ett datum som bara är på kalendern var fjärde år. (Den flyttas till 28 februari i icke-språngår.) Dagen startades av Europeiska organisationen för sällsynta sjukdomar och erkänns nu globalt. Symbolen för sällsynt sjukdomsmedvetenhet är ett sebrabandat band.
