Innehållsförteckning:
- Denna sällsynta sjukdom, även kallad MPS IV, förhindrar att kroppen bryter ner vissa sockermolekyler.
- Förekomst
- Typer och orsaker till Morquios syndrom
- Glykosaminoglykaner spelar en viktig roll för att bygga hälsosamt ben, brosk, hornhinnor, hud och bindväv, inklusive senor och ligament.
- Om du har tecken eller symtom på MPS, kommer din läkare troligen att beställa ett urintest för att se om du har höga glykosaminoglykaner.
Denna sällsynta sjukdom, även kallad MPS IV, förhindrar att kroppen bryter ner vissa sockermolekyler.
Morquio syndrom är en sällsynt, ärftlig metabolisk störning som oftast påverkar skelettet.
MPS IV, Morquio syndrom är en del av en grupp sjukdomar som kallas mukopolysackaridos (MPS).
MPS definieras av kroppens oförmåga att bryta ner stora sockerkedjor som kallas glykosaminoglykaner ( tidigare känd som mukopolysackarider).
Som ett resultat bygger dessa molekyler upp i kroppen och stör cellfunktionen.
Förekomst
Det är okänt hur många som påverkas av MPS IV.
Några uppskattningar placera frekvensen hos omkring 1 av 210 000 personer, enligt en fallrapport i tidskriften Joint Bone Spine.
Förekomsten av sjukdomen varierar också kraftigt av befolkningen.
Det kan till exempel inträffa i så många som 1 i 43.261 födda bland den turkiska befolkningen n lever i Tyskland, men hos så få som 1 av 1 505 160 födda i Sverige, enligt en artikel från 2010 i Orphanet Journal of Rare Diseases.
Morquio påverkar män och kvinnor lika och ingen etnisk grupp förefaller i stort sett har en ökad risk för störningen.
Typer och orsaker till Morquios syndrom
Det finns två former av Morquio syndrom: typ A och typ B.
Morquio A syndrom eller MPS IVA är resultatet av en brist i enzymet galaktosamin (N-acetyl) -6-sulfatas (GALNS).
Morquio B syndrom (MPS IVB), som är sällsynt och mindre allvarligt än MPS IVA, beror på en brist i enzymet beta-galaktosidas.
Utan någon av dessa enzymer kan kroppen inte bryta ner vissa glykosaminoglykaner, särskilt keratansulfat.
Morquio syndrom är ett autosomalt recessivt drag, vilket innebär att du bara kan utveckla störningen om du ärver två muterade gener - en från din mamma och en från din pappa.
Varken förälder kommer sannolikt att visa några tecken eller Symptom och tillstånd
Glykosaminoglykaner spelar en viktig roll för att bygga hälsosamt ben, brosk, hornhinnor, hud och bindväv, inklusive senor och ligament.
Människor med Morquio syndrom kan uppleva problem med Symptom som vanligtvis börjar mellan åldrarna 1 och 3 kan innehålla:
Kort storhet med lång torso
Onormal utveckling av ben och ryggrad, inklusive en krökt ryggrad (svår skoliär)
- Klockformad bröstkorg med ribbor som flar ut i botten
- Ovanligt flexibla leder (hypermobila leder, även känd som dubbelkopplade)
- Knock-knän eller knän som vinklar inåt och berör varandra när benen är raka
- Tänderna är åtskilda från varandra
- Onormalt stort huvud (makrocefali)
- "Grova" ansiktsdrag, till exempel en utbuktande panna
- Molnig vision
- Hjärtventilproblem och hjärtmörk
- Förstorad lever
- MPS IV kan med tiden orsaka allvarliga komplikationer, inklusive:
- Ryggmärgsskada, som kan leda till förlamning
Blindhet
- Andningsbesvär och smala luftvägar, vilket kan orsaka frekventa övre luftvägsinfektioner
- Hjärtsvikt
- Hörselskada
- Till skillnad från vissa andra typer av MPS Morquio syndrom verkar inte orsaka intellektuella funktionshinder.
- Diagnos och behandling av morquiosyndrom
Diagnos av Morquios syndrom börjar vanligtvis med en fysisk undersökning som kan avslöja olika signifikanta tecken på sjukdomen.
Om du har tecken eller symtom på MPS, kommer din läkare troligen att beställa ett urintest för att se om du har höga glykosaminoglykaner.
Ytterligare kulturtester kan upptäcka ovanlig enzymaktivitet och genetiska tester (med hjälp av saliv eller blod) kan avslöja mutationer som indikerar MPS IV.
Det finns inget botemedel mot Morquio syndrom, och behandlingen är begränsad till stödjande vård av symtom.
Till exempel kan fysioterapi och kirurgiska ingrepp, som ryggmärgsfusion, hjälpa till med skolios och andra problem med ben och muskler.
I 2014 godkände Food and Drug Administration (FDA) läkemedlet Vimizim (elosulfase alfa) för behandlingen av MPS IVA.
Vimizim ger kroppen den GALNS det saknas, vilket bidrar till att förbättra fysisk uthållighet.
Morquio syndrom kan avsevärt förkorta människors livslängd på grund av komplikationer i ryggmärgs kompression och andning.
Människor med svåra fall av MPS IV får bara leva i tjugoårsåldern eller trettiotalet, och även människor med milda fall lever ofta inte längre än 60 år, enligt en 2013-studie i tidskriften Molecular Genetics and Metabolism.
