TORSDAG, 23 FEBRUARI , 2012 (HealthDay News) - Ett andra företag rapporterar att det har utvecklat ett prenatalt blodprov för att upptäcka Downs syndrom, vilket möjligen ger ytterligare ett alternativ för gravida kvinnor som vill veta om deras ofödda barn har tillståndet.
I höstas meddelade Sequenom Inc. att det gjorde ett prenatalt Downs syndrom blodprov, tillgängligt i 20 städer i USA. Det markerade första gången att gravida kvinnor kunde genomgå ett Downs syndromprov utan att behöva gå igenom amniocentes eller korionisk villusprovtagning, som är invasiva och utgör en liten risk för missfall.
Nu har två studier publicerats 21 februari och i April-utgåvan av American Journal of Obstetrics and Gynecology föreslår att ett annat blodprov, detta utvecklat av Aria Diagnostics, kan upptäcka Downs syndrom och en genetisk sjukdom som kallas Edwards syndrom, vilket kan orsaka allvarliga fosterskador och är ofta dödlig. I båda studierna utfördes test före 20 veckors graviditet.
Ett av studierna, som skrevs av Aria Diagnostics-forskare, upptäckte korrekt 44 fall av de två sjukdomarna av 167 prenatala blodprover. Den andra studien, av forskare från University of London och University College London, upptäckte korrekt alla Downs syndromfall och 98 procent av Edwards syndromfall.
Testet skulle vara användbart som ett sekundärt test som beror på resultaten av en mer universellt tillämplig primärmetod för screening, säger seniorforskare, Dr. Kypros H. Nicolaides, vid University of London, i ett pressmeddelande. "I vilken utsträckning det kan användas som ett universellt screeningsverktyg beror på om kostnaden blir jämförbar med den nuvarande metoden för sonografisk och biokemisk testning."
Dr. Brian Skotko, en läkare med Downs syndromsprogrammet på Children's Hospital Boston, sa att testets noggrannhet är "ganska bra", även om studierna inte testade så många prov som Sequenom gjorde för sitt test.
Flera andra företag utvecklar prenatala tester för Downs syndrom, säger Skotko, som förutspådde att konkurrensen på prenatal blodprovsmarknaden skulle leda till lägre priser. Sequenom har sagt att testet inte kommer att kosta mödrar över $ 235 i out-of-pocket-kostnader.
Tillväxten av dessa typer av test väcker stora frågor, säger Skotko: Kommer testen att bli rutin? Om så kommer "kommer barn med Downs syndrom långsamt att försvinna?"
Vissa gravida mammor väljer att avbryta sina ofödda barn efter att de har diagnostiserats med Downs syndrom. Statistik föreslår att deras antal har stigit under de senaste decennierna, sade Skotko.
