Även om testning för två gener som ökar bröstcancer har risken varit i årtionden , en ny undersökning finner att många högriskkvinnor inte får testet, ofta för att de inte berättas av sina läkare.
Bland kvinnor med högsta risken sa cirka åtta av tio att de ville testa för BRCA1 och BRCA2-mutationer. Men "bara ungefär hälften av dem fick faktiskt den testning de borde få", säger studieförfattare Dr Allison Kurian, från Stanford University's School of Medicine.
"Test av genetisk cancer är inte väl anpassad till patientens medicinska behov , till en kvinnas risk att ha en mutation, säger Kurian, professor i medicin och hälsovetenskaplig forskning och politik.
Varför klyftan?
Ca 56 procent av de högriskkvinnor som inte testades sa deras läkare rekommenderade inte det, undersökningen hittades.
Förutom själva testet kan genetisk rådgivning hjälpa patienter att bestämma om man ska söka testning eller hjälpa dem att förstå testresultat. Men bara cirka 40 procent av alla högriskkvinnor och 60 procent av högriskkvinnorna som testades, sa att de fick sådan rådgivning, hittade Kurians lag.
I undersökningen ifrågasattes mer än 2500 kvinnor med bröstcancer. två månader efter operationen. Patienterna blev frågade om de hade velat ha genetisk testning och om så, om de hade fått det. Kvinnorna varierade i risk, med 31 procent som har stor risk att bära BRCA-mutationer som ökar risken för bröst- och äggstockscancer.
RELATERAD: Bröstcancer: Är du i hög risk?
Asiatiska amerikaner och äldre kvinnor var särskilt sannolikt att inte ha testats, fann undersökningen.
"Jag tycker att det är mycket rörande", sa Kurian om resultaten. Hon noterade att undersökningen var begränsad eftersom den endast baserades på kvinnors svar och påminnelser. Till exempel kan läkare ha nämnt genetisk testning och kvinnor kan ha glömt det.
Genetisk testning kan, när det är motiverat, bidra till att bestämma en kvinnas risk för framtida cancer och ibland styra den bästa typen av behandling, sade Kurian. En kvinna kan också varna nära släktingar, till exempel systrar och döttrar, om positiva resultat, om de vill bli testad.
Riktlinjer från organisationer som National Comprehensive Cancer Network och American College of Obstetricians och Gynekologer rekommenderar genetisk testning baserat på risk. Ett exempel på någon som bör överväga det, sade Kurian, skulle vara en kvinna som hade bröstcancer före 50 års ålder och har en första graders relation till sjukdomen.
"Det brukade vara denna testning var väldigt dyr och kostade runt $ 4000, sade kurian. Därefter styrde USA: s högsta domstol i 2013 att generna inte kunde patenteras, vilket öppnade vägen för andra företag att erbjuda testningen. Om de inte omfattas av försäkringar kan kvinnor nu få testerna för cirka $ 250 till $ 500.
Den förändringen gjordes i resultaten: Mindre än 14 procent av kvinnorna citerade utgifter som ett hinder för testning.
Enligt Dr. Leonard Lichtenfeld, biträdande chefläkare för American Cancer Society, "Studien slår hem. Det pekar på ett grundläggande problem i vad vi gör och hur vi gör det."
För genetisk testning sa han att vetenskapen är Där finns möjligheten där, men genomförandet saknas.
Han citerade dock vissa begränsningar med undersökningen. Som Kurian sa, var testningsinformationen självrapporterad, så det kanske inte har varit helt korrekt.
Även undersökningens tidpunkt - från juli 2013 till september 2014 - kunde ha påverkat resultaten, tillade Lichtenfeld.
"Genetisk testning var tillgänglig, men bara genom ett enda företag, till och med juni 2013," sa han. Andra laboratorier kan fortfarande ha växlat upp när undersökningen slutade, så testning av priser kanske inte har sjunkit vid den tiden, säger Lichtenfeld.
Det geografiska området som undersöktes var också begränsat, sade han, inklusive bara Georgien och Kalifornien.
Och medan testningen har blivit billigare är försäkringsskydd inte universell, enligt Lichtenfeld. Vissa planer kommer inte att omfatta testning förrän en kvinna redan har diagnostiserats med cancer eller de kan ställa ytterligare kriterier, såsom att ha en cancerdiagnos och en släkting med cancer.
Hälsoarbetare behöver göra ett bättre jobb med att kontrollera och uppdatera familj historia och förståelse vad de genetiska riskfaktorerna för bröstcancer kan vara, sade Lichtenfeld. Och de behöver prata mer om genetisk testning till patienter, tillade han. Kurian sade också att fler genetiska rådgivare behövs.
Studien publicerades 7 februari i
Journal of the American Medical Association , och finansierades av USA: s nationella institut för hälsa.
