TORSDAG 19 april , 2012 (HealthDay News) - Forskare säger att de har identifierat den första genen direkt kopplad till den vanligaste formen av psoriasis, kallad plackpsoriasis.
"Vi har letat efter nästan två decennier för att hitta en enda gen kopplad till plack psoriasis, "säger senior forskare Anne Bowcock, professor i genetik vid Washington University School of Medicine i St. Louis, sade i ett universitetsperspektiv. "Individuellt har de sällsynta mutationer som vi funnit troligen ge en hög risk för sjukdomen, och vi tror att de kommer att vara viktiga i sökningen för att hitta nya och effektivare behandlingar."
Vid utredningen använde forskare nyskapande DNA-teknik för att avslöja en sällsynt mutation i CARD14-genen i en stor familj av europeisk härkomst med en hög förekomst av plackpsoriasis och psoriasisartrit. De fann också mutationen bland flera medlemmar av en utbredd familj från Taiwan som hade tillståndet, vilket kännetecknas av torra, uppvuxna, röda fläckar täckta med silvery scale.
Den genetiska mutationen identifierades också i en 3-årig flicka med en allvarlig och sällsynt form av psoriasis, men i detta fall var tillståndet inte ärvt. Hon utvecklade tillståndet efter att ha behandlats för en stiftinfektion.
"Det här är viktigt eftersom det berättar för oss att CARD14 ensam plus en miljöpåverkare är tillräcklig för att orsaka psoriasis, förklarar Bowcock. "Du behöver inget annat. Det här belyser verkligen vikten av att hitta sällsynta mutationer för vanliga sjukdomar som psoriasis."
Resultaten tyder på att immunceller bara är en sekundär orsak till psoriasis. Huddefekter, som forskarna påstod, är huvudrolle bakom tillståndet.
Noterar att familjemedlemmarna studerade vem hade psoriasisartrit också hade CARD14-mutationen, föreslog författarna att den sällsynta mutationen också kan vara involverad i minst en annan form av psoriasis samt en försvagande form av artrit.
"Nu har vi en mycket tydligare bild av vad som händer i psoriasis", avslutade Bowcock. "Och nu med alla typer av nya terapeutiska mål som ligger inom CARD14-vägen, är fältet öppet."
Forskningen släpptes på nätet före publicering i två separata papper i 4 maj 1 av American Journal of Human Genetics .
Omkring 7,5 miljoner amerikaner har psoriasis, noterade studieförfattarna.
