Vad du behöver veta om medfödd membranhernia |

Illustration av en membranbråck i ett foster. Magen och delen av tarmarna går upp genom membranet i bröstkaviteten, vilket förhindrar att lungorna utvecklas ordentligt. Alamy

Medfödd membranbråck (CDH) är en infödd anomali där membranet, muskelbandet som skiljer bukhålan från bröstkorgen (bröstkorg), utvecklar en tår eller öppning som gör att bukorganen kan skjuta in i bröstet. Eftersom denna defekt uppträder tidigt i fosterutveckling, stör det tillväxten av viktiga organ, främst lungorna, vilket lämnar en bebis född med CDH i en livshotande situation.

CDH kan hända med olika grader av svårighetsgrad och i olika delar av membranet, säger Holly L. Hedrick, MD, en pediatrisk och fosterkirurg vid Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), och en expert på behandling av CDH-babyer. Enligt CHOP kan en frisk nyfödd lunga vara storleken på en baseball. Vissa barn med CDH har lungor så små som ett öre. De två huvudfrågorna som konfronterar nyfödda med CDH är:

Lung H>

• ypoplasi När lungorna inte kan utvecklas helt, T bilda den rätta interna strukturen eller tillräckligt med alveoler, vilket underlättar andningen. Om du tänker på lungornas insida som grenarna på ett träd, är det som att trädet har beskärts för mycket. Lunghypertension
• När lungorna komprimeras under utveckling blir blodkärlen i dem tjockare , mindre elastisk och mindre i stånd att byta gas som normalt, förklarar Dr. Hedrick, vilket leder till lunghypertension eller högt blodtryck i lungorna. CDH är sällsynt men inte försvinnande så. Omkring 1 av varje 2500 barn är född med den. Även om det kan ha en genetisk komponent, verkar de flesta fall av CDH vara idiopatisk, vilket betyder att det inte finns någon identifierbar orsak. DHREAMS-studien (Diaphragmatic Hernia Research & Exploration, Advancing Molecular Science), ett datainsamlingsprojekt för många forskningsinstitutioner, undersöker för närvarande möjliga genetiska orsaker till CDH. Forskare har identifierat en gen som heter ROBO1 som spelar en roll i utvecklingen av både hjärtat och membranet. De har kommit fram till att en mycket liten delmängd av CDH-spädbarn (mindre än 1 procent) har en genetisk mutation som orsakar hjärtproblem tillsammans med CDH.

Många fall av CDH upptäckes i en rutinmässig ultraljud under graviditeten. De flesta fallen utvecklas så tidigt som 11 veckor, men de kan inte upptäckas i en ultraljud, eller mamman kanske inte har en ultraljud till en rutinmässig anatomisk skanning runt 20-24 veckor. Då finns det några fall som inte fångas till födseln, när en nyfödd har andningssvårigheter.

Det finns flera typer av CDH, enligt U.S. National Library of Medicine. De är:

Posterior Lateral

• Kallas också en Bochdalekbråck, den här defekten står för den stora majoriteten av CDH. De kan vara vänster sida (vanligare) eller höger sida (mindre så). Anterior
• Också kallad Morgnani brok, denna defekt uppträder i framsidan av membranet. Dessa är mycket mindre vanliga än bakre laterala CDH. Andra typer
• I extremt sällsynta fall uppstår en defekt i mitten av membranet, eller det finns bara ett tunt membran i stället för en normal struktur. Hur medfödd membranbråck behandlas

Att veta att en baby ska födas med CDH ger föräldrar och läkare en viktig fördel när det gäller att planera leveransen och veta vad som står framåt. Den enda behandlingen för CDH är kirurgi, men innan det kan hända måste barnet stabiliseras och i god nog allmän hälsa för att klara det, säger Hedrick. "Vi brukade tänka på operation som något som måste hända omedelbart, men nu talar vi först när det gäller stabilisering."

Här är det som vanligtvis händer:

Omedelbart efter födseln läggs barnet på en ventilator för att hjälpa honom att andas och ett annat rör kan gängas ner i magen för att hålla luften från att expandera tarmarna ytterligare. Ett annat ingrepp som några barn behöver kallas extrakorporeal membranoxidation (ECMO), en behandling där en pump cirkulerar barnets blod genom en artificiell lunga. "Om en fjärdedel av barnen behöver ECMO som en bro för att få dem att stabiliseras och om de behöver det, det är vanligtvis den första dagen, säger Hedrick. När barnet är stabiliserat kommer han till Neonatal Intensive Care Unit (NICU). Därefter säger hon: "Det är en daglig väntan när det gäller att se hur barnets hjärta fungerar och hur han svarar på terapi" innan kirurgi kan inträffa.

Kirurgisk reparation av CDH innebär ett snitt under babyens revben. Kirurgen ger de organ som migrerat in i bröstkorgen tillbaka på plats och reparerar sedan membranet. "Omkring 70 procent av tiden använder vi en Gore-Tex-patch för att ersätta den saknade delen av membranet, säger Hedrick. Också i vissa fall, såsom när levern är uppe i bröstkaviteten och måste sänkas, är buken för "trångt" för att det kirurgiska såret ska stängas omedelbart och en annan typ av mesh eller lapp hålls över område.

Framtiden för barn med CDH: Prognos och komplikationer

Den goda nyheten är att den nuvarande överlevnadsgraden för CDH-babyer överstiger 80 procent, säger Hedrick, en betydande ökning från för ett decennium sedan. Några faktorer som påverkar återhämtningen är om barnet också har andra fosterskador, och hur svår lunghypoplasien är. En annan viktig faktor är huruvida levern är bland de organ som hernierat. "Leveren är ett solidt, nonyielding organ, så lungan har ännu större problem att växa mot det", förklarar Hedrick. Målet är att sakta avta barnet från andningsstödet och börja normal matning, något som måste vänta tills matsmältningssystemet börjar fungera. Långsiktiga problem som kan påverka en CDH-baby inkluderar:

Reflux

Gastroesofageal refluxsjukdom (GERD) är vanlig hos CDH-barn. Uppbackning av maginnehållet i matstrupen kan också utlösa ytterligare andningsproblem. Ibland kan GERD behandlas med medicinering, och i allvarliga fall kan barnet behöva en operation som kallas fundoplication, där övre magen viks runt botten av matstrupen för att stoppa återflödet.

Utvecklingsfördröjningar

Ju svårare defekt är, och ju längre en bebis är i NICU, desto mer sannolikt kan han eller hon uppleva utvecklingsförseningar. Den viktiga faktorn, säger Hedrick, är att snarast möjligt ingripa med terapi (fysisk, yrkes- och matterapi). "Vi försöker vara så aggressiva som möjligt om att initiera terapi så snart en baby kan motstå det medicinskt, eftersom vi tycker att det är en skillnad."

• Den närmaste framtiden: Fosterkirurgi Medfödd membranhernia Framtidens behandling för vissa barn med CDH intervenerar före födseln, via ett förfarande kallat fetoskopisk endoluminal trachaeal occlusion (FETO). Vanligtvis görs omkring 27 veckors graviditet, det innebär en kirurg som passerar instrument genom moderns buk, i livmodern och in i fostrets mun och ner på hans eller hennes luftväg. En liten ballong (storleken på en riskorn) placeras i luftstrupen. En gång uppblåst stannar detta vätska som normalt skulle strömma ut ur de utvecklande lungorna från att göra det, vilket bidrar till att blåsa upp lungorna och främja utvecklingen.
• En översyn som publicerades 2019 i European Journal of Pediatric Surgery

att FETO ökade överlevnadsfrekvensen hos barn som är födda med CDH, men att mer data och stora kliniska prövningar med flera centra är berättigade.

Vad gör du om din baby har CDH?

Det viktigaste du kan göra om du hittar ut ditt ofödda barn har CDH är att arbeta med ett sjukhus eller sjukhus som har erfarenhet av behandling och har en NICU. Rekommenderar också Hedrick, "hitta så mycket information som du kan, och utbilda dig själv. Det finns ett rikt nätverk av föräldrar som har varit igenom detta och kan hjälpa. "CDH International är ett bra ställe att börja.