Innehållsförteckning:
- Ofta odiagnostiserad, XYY-syndrom påverkar bara män.
- De flesta fall av XYY syndrom är inte ärftligt, och syndromet sker slumpmässigt vid graviditeter av kvinnor f rom alla åldrar och etniska bakgrunder.
- Medan egenskaper varierar mycket mellan pojkar och män med XYY syndrom, ot hennes egenskaper kan innehålla följande:
- De med syndromet upplever puberteten vid förväntade tider, som Även om de med XYY-syndrom kan ha minskad spermkvalitet med "omogna" spermceller, är de fortfarande friska.
- XYY-syndrom diagnostiseras generellt när prenatal karyotyping görs för detektering av Downs syndrom och andra viktiga tillstånd.
Ofta odiagnostiserad, XYY-syndrom påverkar bara män.
XYY-syndrom är en sällsynt kromosomal fosterskada som uppstår när ett manligt spädbarn är född med en extra Y-kromosom.
I stället för att ha en X- och en Y-sexkromosom har de som har XYY-syndrom
XYY-syndrom (även kallat Jacobs syndrom, XYY-karyotyp eller YY-syndrom) påverkar bara män.
Kvinnosymtomförändringar som XYY-syndrom är några av de vanligaste kromosomavvikelserna. Enligt National Institutes of Health (NIH) uppstår tillståndet i ungefär en av 1000 levande födda, med fem till 10 pojkar med XYY-syndrom som föds dagligen i USA.
De flesta fall av XYY syndrom är inte ärftligt, och syndromet sker slumpmässigt vid graviditeter av kvinnor f rom alla åldrar och etniska bakgrunder.
Folk har normalt 46 kromosomer i varje cell.
Två av 46 kromosomer, kända som X och Y, kallas sexkromosomer eftersom de hjälper till att avgöra om en person kommer att utveckla man eller kvinna könskarakteristika.
Kvinnor har normalt två X-kromosomer, medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom.
Men pojkar som är födda med XYY-syndrom har en extra Y-kromosom i varje cell i kroppen. av dessa fall beror på ett celldelningsfel i sperma före uppfattningen som kallas "nondisjunction".
Den exakta anledningen till att detta nondisjunktionsfel inträffar är inte känt.
XYY-syndrom Symtom
Nyfödda med XYY syndrom uppvisar inte märkbara fysiska egenskaper. Den vanligaste fysiska egenskapen är lång, vilket vanligtvis är uppenbart efter fem eller sex år och resulterar i en genomsnittlig vuxenhöjd på 6 fot, 3 tum.
Medan egenskaper varierar mycket mellan pojkar och män med XYY syndrom, ot hennes egenskaper kan innehålla följande:
Jämförande låg vikt i förhållande till kroppens storlek
Större huvuddimensioner
Allvarlig akne i ungdomar
- Beteende och känslomässiga svårigheter
- Inlärningssvårigheter och fördröjd utveckling av tal- och språkkunskaper
- Fördröjd utveckling av motoriska färdigheter, som att sitta och gå
- Svag muskelton (hypotoni), handskakningar eller andra ofrivilliga rörelser (motorisk tics)
- Något lägre IQ än normalt
- Komplikationer
- Diagnos av autistiska spektrumsjukdomar förekommer hos en liten andel av dem med XYY-syndrom.
- Det finns ingen ökad risk för sjukdomar i barndomen eller vuxenlivet för personer med XYY-syndrom.
De med syndromet upplever puberteten vid förväntade tider, som Även om de med XYY-syndrom kan ha minskad spermkvalitet med "omogna" spermceller, är de fortfarande friska.
Dessutom är det mycket sällsynt för män med X YY-syndrom för att undvika söner med samma syndrom.
XYY-syndromdiagnos
Eftersom det ofta inte finns någon medicinsk anledning att testa för XYY-syndrom, görs diagnosen vanligtvis aldrig.
I själva verket rapporterar Kaiser Permanente att 88 procent av män med XYY-syndrom diagnostiseras aldrig eftersom det finns få eller inga problematiska symptom. Med detta sagt kan en diagnos göras före födseln medan en bebis fortfarande är i moderns livmoder.
Enligt Kaiser Permanente, Omkring 5 procent av pojkarna med XYY identifieras genom prenatal testning.
XYY-syndrom diagnostiseras generellt när prenatal karyotyping görs för detektering av Downs syndrom och andra viktiga tillstånd.
Det här detekteras med amniocentes, vilket innebär att man samlar in en prov av vätska som omger fostret eller genom chorionic villus sampling (CVS), avlägsnande av vävnadsprover från en del av placentan.
Båda proverna kan avslöja om en extra Y-kromosom är närvarande.
Om prenatal diagnos är inte gjort kan en liten andel pojkar diagnostiseras på grund av lärandeproblem, utvecklingsfördröjning eller beteendeproblem.
Ett blodprov kan också korrekt diagnostisera XYY-syndrom.
XYY-syndrombehandling
Eftersom det är omöjligt att korrigera varje sexkromosom i våra kroppar finns det ingen behandling för XYY-syndrom. Men en person med XYY-syndrom kan få hjälp med eventuella lärande eller utvecklingsfördröjningar genom talterapi, arbetsterapi eller annat hjälpmedel.
Attention deficit and hyperactivity disorder (ADHD), svårigheter med sociala interaktioner och andra beteendeproblem kan behandlas med terapi eller medicinering, precis som De skulle för alla möta dessa utmaningar.
I de flesta fall svarar människor med XYY-syndrom bra för intervention och behandling, och många problem förbättras inom några år.
