När Vanessa Hernandez sjätte barn föddes visste hon omedelbart att hennes dotter var annorlunda. Hernandez barnläge grät som hon berättade för diagnosen. Barnet hade trisomi 13, en förödande kromosomal abnormitet. De flesta barn dör före sin första födelsedag och har allvarliga psykiska och fysiska funktionshinder, inklusive hjärtsjukdomar och andningssvårigheter.
Hernandezs dotter, nu 19 månader gammal, har inte haft en lätt tid. Hon har haft anfall, har en trakeotomi för att hjälpa henne med andning och har blivit matad mestadels genom ett matningsrör.
Trots hindren är Isabel en källa till stor glädje för sin familj, sade Hernandez. Isabel ler och skrattar ofta, och det finns inga tecken på att hon har ont. Hennes föräldrar firar små prestationer. Isabels fem syskon älskar henne starkt. "Hon får mest kärlek i huset, de är väldigt skyddande för henne. Ingen lämnar rummet utan att ge henne en kram och en kyss", säger Hernandez. Även om många tror att det skulle vara ett barn med svåra fosterskador mer än vad de kunde bära, säger många föräldrar till barn med allvarliga funktionshinder att det inte kunde vara längre från sanningen. I en ny studie var nästan 97 procent av 332 föräldrar till barn med trisomi 13 eller trisomi 18, En annan kromosomal abnormitet som kan orsaka lika allvarliga problem och förkortade livslängder, beskriver sitt barn som "glad". Föräldrar sade också att oavsett hur kort deras liv, deras barn berikade sin familj. "" Trots att dessa barn ofta lever mindre än ett år och de är handikappade, finner familjer att de är lyckliga barn. De finner glädje i deras barn. De berika familjen, berika paret och barnets liv hade mening, säger studieförfattare Dr Annie Janvier, docent i barnläkare och klinisk etik vid University of Montreal. "Ingen av föräldrarna sa att de beklagade att de inte avslutade graviditeten. Ingen sa att livet var ovärderligt att leva. Alla föräldrar rapporterade att barnets livskvalitet var en bra livskvalitet." Men det är inte alltid vad läkare berättar föräldrar att förvänta sig, enligt studien i augusti-utgåvan av
pediatri
. Många föräldrar - 87 procent - fick veta att deras barns tillstånd var "oförenligt med livet", 57 procent fick höra att deras barn skulle leva ett lidande av lidande, 50 procent fick höra att deras barn skulle vara en "grönsak" och 23 procent fick höra sitt barn skulle "förstöra deras familj".
Läkemedelssamhället, inklusive den amerikanska akademin för barnläkare Neonatal Resuscitation Program-läroboken, rekommenderar mot återupplivning för trisomi 13 och 18.
Dr. Roya Samuels, en barnläkare vid Cohen Children's Medical Center i New Hyde Park, N.Y., kallade forskningen "eye-opening". Läkare måste presentera objektiv information och statistik om vad föräldrarna ska förvänta sig med trisomi 13, 18 eller andra medfödda villkor för den delen. Men de siffror som hon lagt till måste vara tempererade med medkänsla, en förståelse för att livskvaliteten är mycket subjektiv och att föräldrarna kan justera sin egen uppfattning om vad som utgör livskvalitet efter barnets födelse.
"Det finns många lektioner för barnläkare och vårdpersonal att lära. Det lyfter fram skillnaden mellan läkare och patient, säger Samuels. "Ibland kan läkaren vara lite för objektiv, lite för hård med statistik och påberå sig frågan om rädsla när det gäller att leverera nyheter om en diagnos som trisomi 13 eller 18." Rick Santorum, som nyligen sprang för president, talade om hans yngste dotter, Bella, som diagnostiserades vid 5 dagar gammal med trisomi 18, i en kampanjvideo. "Vi kände oss välsignade att vi hade Bella, men vi fick höra av det medicinska samfundet:" Varför gör du något? Låt henne gå. "" Santorum fortsatte med att säga, "Vi kände oss skyldiga henne möjligheten, chansen att göra så bra som hon kunde. Under de senaste åren har hon varit en underbar, glädjande, universums centrum, om du vill, för vår familjen. "
Den känslan är inte ovanlig, säger Barbara Farlow, en studieförfattare och en mamma på nio från Toronto som födde en dotter med trisomi 13 år 2005. Villkoren upptäcktes av ett prenataltest vid 21 veckor. En ingenjör och finansanalytiker, Farlow, tänkte avsluta graviditeten - hon hade ett upptagen liv med fem vanligtvis utvecklande barn som utmärkte sig i skolan och sporten. Men hon och hennes man undersökte tillståndet. De valde att inte avsluta efter att ha träffat familjer som hade barn med samma diagnos och att se den kärlek som de hade för sina barn.
"Läkare har kontrollerat all information om dessa förhållanden. Många skulle säga att" ditt barn blir en grönsaker. Detta kommer att förstöra ditt liv. Ditt barn kommer att leva ett lidande av lidande och föräldrar fattade beslut utifrån det, sade Farlow. "Många människor likställer funktionshinder med lidande. Inte nödvändigtvis" smärta "lidande men om du inte kan göra vad andra människor gör, så lider du."
"Med Internet och utveckling av online föräldrars stödgrupper , föräldrar har kunnat skaffa en annan åsikt än vad läkaren beskrev för dem, "Farlow sa.
Farlows dotter Annie bodde 80 dagar. Under hennes liv hjälpte hon att lära familjen medkänsla, tålamod och uppskatta varje dag, sade Farlow. "Innan du befinner dig i denna typ av situation är det lätt att göra en bedömning om vad livet är värd att leva," sa hon. "Det förändras när du har ett liv i dina händer."
Berättelserna om dessa familjer är upplyftande och ger barnläkare och föräldrar mot svåra beslut en synvinkel som många kanske inte har övervägt, sa Samuels. Men det är också viktigt för familjer att inse att vård av ett barn med trisomi 13 och 18 är en tuff väg, ekonomiskt och emotionellt för föräldrar, medan barn kan vara in och ut ur ICU. Och även om några barn slog oddsen, möter många föräldrar till barn med trisomi 13 och 18, som innebär en extra kopia av kromosom 13 eller 18, att de begraver sitt barn.
"Vi har barn med dessa förhållanden och Föräldrar går igenom helvete ibland ", sa hon.
De här oroa sig inte undan Hernandez, som bor på Long Island, NY. Hon uppmanar föräldrarna att nå ut till online supportgrupper som den hon kör, Living with Trisomy 13. Minst 18 andra sådana grupper finns, enligt bakgrundsinformation i artikeln. "Jag vill inte berätta för någon någon rördröm. Det är inte alla sockerplommaferier. Det första året mina andra barn i princip inte har föräldrar. Mitt hus blev inte rengjort och tvätten blev inte klar. Det handlade om Isabel, sade hon. "Men vi vill att folk ska känna den verkliga historien. Att ge dem båda sidor och låta dem fatta ett beslut. Försök inte skrämma dem till någonting."
"Mitt liv är bättre på grund av Isabel. liv är bättre på grund av henne. "
