Jeff Jewell var aldrig rökare, så när han utvecklade allvarliga andningsproblem först hans doktorer blev förbryllade.

Anonim

Han kommer ihåg det första avsnittet livligt. "Jag kunde bara inte andas," sa han. "Jag var lila. Jag menar att jag bara inte fick något syre. Så det var verkligen läskigt. "

Jewells regelbundna läkare berättade för honom att det förmodligen var en panikattack. Han bestämde sig för att se en pulmonolog, som diagnostiserade COPD, kronisk obstruktiv lungsjukdom. Men diagnosen löste inte helt mysteriet om Jeffs andningssvårigheter, för Jewell hade aldrig varit rökare.

Nittio procent av COPD-fallen orsakas av rökning. Jewell säger att han ibland stod upp i en bar, men röktar förmodligen färre än 100 cigaretter i sitt liv, vilket de flesta pulmonologer är överens om är för få för att utlösa sjukdomen. Och hans fall var inte mildt. Hans lungor visade redan signifikant skada.

Griping for answers, hans pulmonolog beställde ett blodprov för att utesluta ett genetiskt tillstånd som han hade lärt sig om i läkarskolan. Det var så sällsynt att han aldrig sett det hos en patient.

Till doktorns förvåning kom testet positivt tillbaka. Villkoren är Alpha-1 antitrypsinbrist, kallad Alpha-1 för kort. Det ses av bara en av 2500 amerikaner.

Jewell hänvisades till Edward Eden, MD, chef för pulmonal medicin på Mount Sinai St. Luke's Roosevelt Hospital i New York, som specialiserat sig på behandling av Alpha-1. Den skyldige, säger han, är ett saknat protein.

Vid friska människor produceras protein i levern och färdas genom blodomloppet till lungorna, där det skyddar lungorna från ett destruktivt enzym.

"På grund av en genetisk förändring i Alpha-1-strukturen, det proteinet är nu låst i levern och kan inte fly, "förklarade Dr. Eden. Det gör att lungorna är sårbara att attackera och över tiden förlorar de sin elasticitet. "

" "Något som ett par använda boxershortsar, att det elastiska midjebandet har bleknat och gått", säger Eden. När lungorna förlorar sin elasticitet förbli de uppblåsta. Det är svårt att andas ut inaktuell luft, så det finns inget utrymme för frisk luft. Det proteinet som fastnar i levern kan också orsaka leverskador, vilket kan förklara ett annat mysterium i Jewells familj - varför hans äldre syster dog av lever sjukdom vid 5 års ålder.

"Jag tror att min syster sannolikt, skulle jag säga nästan säkert, hade samma sak som jag har. Hon dog av cirros, "sa han. "Det var en av de första sakerna som kom ihåg när jag fick diagnosen var, pojke, förklarar den här typen av vad som hände med Judy."

Lyckligtvis har mycket lärt sig om Alpha-1 sedan den tiden och det är nu en behandling för tillståndet. Proteinet kan administreras artificiellt. Jewell började nyligen få infusioner varje vecka med en sjuksköterska på besök.

Återställande av proteinet borde sakta skadas för lungorna, men det kommer inte att stoppa det helt. Ändå sade Eden att han är optimistisk. "Om han tar hand om sig själv och håller på augmentationsterapi, tror jag att han kommer att blåsa ett glas ännu," sa han.

Jewell har gjort många förändringar i sitt liv sedan han fick diagnosen några månader sedan - skära tillbaka på damm, rök och kemisk exponering och arbeta kortare timmar. "Jag är glad att jag fortfarande kan göra sådana saker och jag tänker fortsätta göra dem", sa han. "Jag ser ingen anledning till varför jag inte kan."

arrow