Varför får vissa människor reumatoid artrit, en autoimmun sjukdom som påverkar lederna och andra inte? Varför svarar vissa patienter på vissa behandlingar, medan andra patienter med reumatoid artrit inte får någon lättnad från samma behandlingar?
Forskare hoppas att svaren på dessa frågor kan hittas i genetiken.
Reumatoid artrit: Den genetiska komponenten
Hittills har minst fem gener identifierats som är specifika för risken för utveckling av reumatoid artrit. Genetiska faktorer spelar också en roll för att bestämma hur svår reumatoid artrit, ofta kallad RA, kommer att få.
"I huvudsak förekommer alla personer med RA med genetiska känslighetsfaktorer som, när de identifieras, kommer att möjliggöra bättre profilering med avseende på [utfallet ] och lämpliga terapeutiska kombinationer för den enskilda patienten, säger Joseph Huston, MD, en reumatolog vid Vanderbilt University Medical Center i Nashville, Tenn. "RA, liksom nästan alla andra autoimmuna sjukdomar, kräver genetisk mottaglighet och en miljöutlösare, Säger Dr. Huston. "Om utlösande ämnen någonsin kan identifieras, bör det då vara möjligt att konstruera en strategi för att hålla de mottagliga individerna skyddade" från utlösande medel, till exempel genom att ha ett vaccin mot ett virus.
Huston tillägger: "The mottaglig individ skulle erkännas av deras genetiska profil, eftersom många känslighetsfaktorer redan har identifierats och mer kommer säkert att följa. "
Reumatoid artritforskning: Möjlig utlösare
Kanske är rökning en av dessa triggare.
Ny forskning visar att personer med en viss gen som sätter dem i risk att utveckla reumatoid artrit tvingar sina chanser att få reumatoid artrit om de röker. Forskarna hittade fler proteinmarkörer i dessa människor, markörer som vanligtvis finns hos dem med reumatoid artrit. I människor som inte rökade men fortfarande hade den specifika genen var risken hälften av dem som röka.
Reumatoid artritforskning: Genterapi
Även i ny men tidig forskning har forskare vid Harvard Medical Skolan fann att genterapi hjälpte, åtminstone tillfälligt, att lindra smärta och svullnad hos två patienter. Dessa två patienter fick interleukin-1-receptorantagonist, som används vid behandling av reumatoid artrit. Forskarna mättes smärta, omkretsen av en led i handen och tittade på foget i leden, kallade synovinet, för att kontrollera resultat.
Ingen av patienterna hade några problem med behandlingen; en patient hade mycket mindre smärta under studiens varaktighet på fyra veckor. Även de leder som fick behandlingen hade inga blöjor. Synovium visade att det hade börjat reproducera sin egen interleukin-1-receptorantagonist, även känd som IL-1Ra.
Reumatoid artritforskning: Faktorer och behandling
Genetiska faktorer kan också bidra till att bestämma lämplig läkemedelsbehandling för patienter med rheumatoid artrit, eftersom hur en persons kropp bryter ner RA-läkemedel är visserligen genetiskt bestämd.
"En persons genetiska smink påverkar hur de metaboliserar och utsöndrar olika mediciner", säger Huston.
John H. Klippel, MD , president och vd för Arthritis Foundation i Atlanta, håller med om att genetik någon dag kommer att användas för att förskriva RA-behandlingar. "Respons på läkemedelsterapi påverkas av genetiken", säger Dr. Klippel. "Allvarliga biverkningar av droger är också genetiskt bestämda."
En av de främsta målen för den nuvarande genetiska forskningen som involverar reumatoid artrit utvecklar faktiskt en individualiserad läkemedelsbehandling som skulle vara säkrare och effektivare. Huston säger att om detta mål uppnås kan effektivare behandlingar ges i början av behandlingen, "snarare än att behöva förlita sig på en test-och-fel-tillvägagångssätt som roterar genom olika alternativ."
Att veta den genetiska sminken hos en RA-patient kan bidra till att förhindra exponering för potentiellt farliga droger. Och en skräddarsydd läkemedelsregim kunde spara pengar, eftersom försöket och felet skulle elimineras.
Säger Klippel: "Genetik är definitivt ett spännande område för RA-läkare och deras patienter."
