Snabba fakta
Arvet högt kolesterol ökar risken för hjärtinfarkt i en tidig ålder.
De flesta som har familjehyperkolesterolemi (känd som FH) har inga symtom förrän de har hjärtattack.
För personer med FH, behandlar behandling med statiner och andra typer av läkemedel hjärtsjukdomsrisken tillbaka till normal.
Har du kolesterolhalten kontrollerat nyligen? Om din LDL eller "dålig" kolesterol är under 100 mg per deciliter (mg / dL) och din HDL eller "bra" kolesterol är över 40 mg / dL (för män) eller 50 mg / dL (för kvinnor) är dina nivåer friska. Men en av vart tre vuxna har ohälsosamma kolesterolnivåer, enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Högt kolesterol ökar risken för hjärtsjukdomar, den första dödsdödnaren för både män och kvinnor i USA idag.
För vissa människor kommer höga kolesterolnivåer från en diet som är hög i mättat fett och animaliska produkter , men för andra är högt kolesterol genetiskt: det går i familjen. Förutom att få kolesterol från kostkällor som kött och mejeri, gör våra kroppar också kolesterol. Och vissa människor producerar mer kolesterol än de kan hanteras säkert, vilket orsakar uppbyggnad av fett och plack i sina artärer.
James Underberg, MD, från NYU-centret för förebyggande av hjärt- och kärlsjukdom, chef för Bellevue Hospital Lipid Clinic i New York City, och presidenten av National Lipid Association, ger insikter på ärftligt högt kolesterol.
1. Vardagshälsa: Hur vanligt är det ärftliga högt kolesterolvärdet kallat familjehyperkolesterolemi, eller FH, i USA?
Dr. Underberg:
Mycket vanligare än folk tror: Det drabbar 1 av 400 personer i befolkningen. Det är vanligare än andra genetiska sjukdomar som får mycket mer tid. I grundare populationer - franska kanadensiska och ashkenazi judiska befolkningar, till exempel - förekommer hos 1 av 100 personer. Detta är ett genetiskt tillstånd som förkortar livslängden och kan behandlas. 2. Daglig hälsa: Är förekomsten av
denna genetiska form av högt kolesterol stabilt eller vid ökningen i USA: s befolkning? Dr. Underberg:
FH-incidensen är stabil som ett genetiskt tillstånd. Vi ser en långsam uppgång i medvetenhet nu, så att både patienter och utövare är mer medvetna. 3. Vardagshälsa: Hur många människor tror du har tillståndet men har ännu inte diagnostiserats?
Dr. Underberg:
Diagnosfrekvensen är mellan 1 och 20 procent. I högsta grad diagnostiseras 20 procent i USA. I Nederländerna och i Förenade kungariket finns det mer medvetenhet om genetiskt högt kolesterol. 4. Vardagshälsa: Hur diagnostiseras familjehyperkolesterolemi?
Dr. Underberg:
För de flesta människor finns inga symtom förrän de har hjärtattack. Patienter kan ha stötar [kolesterolhalten] runt ögonen eller stötar på senorna, men många patienter gör det inte. En vit ring runt ögonhinnan syns ibland hos patienter även under 45 år. De viktigaste symptomen är höga kolesterolnivåer och en familjehistoria med högt kolesterol. 5. Daglig hälsa: Är FH ärvt av alla barn i en familj eller bara några av dem?
Dr. Underberg:
Antag att en förälder har FH, det finns en en-i-två chans att ett barn kommer att få det - en sannolikhet på 50 procent. 6. Vardagshälsa: Vad skiljer sig från generna i familjer med detta ärftliga tillstånd?
Dr. Underberg:
Det finns flera gener som är involverade i hur vi förlorar kolesterol i levern. LDL-receptorn är ett protein i levern som får kolesterol ut ur blodomloppet. I de flesta familjehyperkolesterolemia fallen finns en mutation i LDL-receptorgenen. De kan inte bli av med kolesterol, så levern gör mer kolesterol eftersom det inte inser att det har tillräckligt med blodet. Detta gör det väldigt svårt för människor att få ner kolesterolnivån. 7. Daglig hälsa: Vilka är konsekvenserna av att inte behandla mycket högt kolesterol?
Dr. Underberg:
Livstidsrisk för hjärt-kärlsjukdom - hjärtinfarkt eller stroke - är 20 gånger större för någon med FH. Och för kvinnor i åldersgruppen 20 till 39 är det 125 gånger större risk. Män tenderar att ha kardiovaskulära händelser 10 år tidigare, i trettiotalet och fyrtiotalet, och kvinnor på 50-talet och 60-talet.
8 . Vardagshälsa: Hur behandlas högt kolesterol hos patienter med ärftligt högt kolesterol?
Dr. Underberg:
Vi uppmuntrar till en hjärt-hälsosam livsstil: motion, låg fetthalt, inte rökning. Men detta tillstånd börjar vid födseln. kolesterol är högt från dag ett [hos patienter med FH]. Kosten ensam är sällan nog. Statin-mediciner är hörnstenen för behandling för dessa patienter, men det är ofta inte tillräckligt. PCSK9-hämmare som Praluent minskar mängden LDL-kolesterol i cirkulationen och sänker total kolesterol.
Andra läkemedel, som ezetimibe [Zetia, som minskar kolesterolabsorptionen i tarmen] och gallsyra-sekvestranter [som kolestyramin eller kolestipol] kan också användas. Vissa patienter kan inte tolerera medicinering, eller deras kolesterol är så hög att medicinen inte fungerar. För dem är LDL-aferese ett förfarande för att avlägsna kolesterol från blodet, som dialys, och görs varannan till två veckor.
Nya läkemedel godkändes av FDA för extraordinära fall - Kynamro (mipomersen sodium) injektion och Juxtapid (lomitapid) - men dessa har biverkningar.
9. Vardagshälsa: Är förebyggande hjärtsjukdom förebyggbar hos personer med familjehyperkolesterolemi?
Dr. Underberg:
Det finns inga framtida prövningar av etiska skäl. data vi har är observationella. För FH-patienter på statiner är risknivån liknande den hos personer utan FH. Detta passar med kolesterolhypotesen, att patienter födda med lågt kolesterol inte får hjärtsjukdom. 10. Vardagshälsa: Vad gör du för att öka medvetenheten om FH i ditt samhälle?
Dr. Underberg:
Det här är något jag verkligen är passionerad för. Jag är ordförande för National Lipid Association. Vi arbetar på hälso mässor i New York City för att främja medvetenheten om FH lokalt. Nationellt erbjuder stiftelsen för den nationella lipidföreningen allmänhetens medvetenhet på LearnYourLipids.com. En annan informationskälla är FH-stiftelsen. Eftersom människor med detta tillstånd har högre risk försöker vi se till att människor identifieras så att deras barn kan bli screenade. Ett barn är potentiellt i fara, men ingen kan ha sagt till dem att bli screenad. I åldrarna 9-11 bör alla barn bli screenade för kolesterolnivåer. Därefter kan de, om de har FH, starta kost och träna tidigt när livsstil förändras.
