Prader-Willi syndrom: Orsaker, symptom och behandling | Prader-Willi syndrom är en sällsynt, medfödd sjukdom. Den utvecklas från genetiska förändringar till en kromosom 15 som kallas Prader-Willi kritisk region (PWCR).

Prader-Willi syndrom är en sällsynt, medfödd sjukdom.

Det påverkar flera system i hela kroppen, vilket leder till olika fysiska, neurologiska, kognitiva, endokrina (hormonella) och beteendemässiga problem.

Syndromet påverkar 1 av 15 000 till 25 000 personer över hela världen, enligt National Institute of Child Health and Human Development (NICHD).

Det påverkar män och kvinnor lika, och det finns inga kända riskfaktorer för syndromet, eftersom det genetiska felet som orsakar det sker slumpmässigt .

Orsaker

Prader-Willi syndrom utvecklas från genetiska förändringar till en region av kromosom 15 som kallas Prader-Willi kritisk region (PWCR).

Du ärva en kopia av denna kromosom från din mamma och en från din far. Vissa gener i PWCR slås bara på - eller aktiva - i den paternaliska kopian av kromosomen.

Syndromet är slutligen resultatet av en funktionsförlust (eller uttryck) hos dessa paternalt bidragna gener.

Det finns tre kända mekanismer som orsakar denna brist på genuttryck, enligt en rapport från 2012 i tidskriften Genetics in Medicine.

Mellan 65 och 75 procent av Prader-Willi syndrom fall uppstår genom radering av gener i Paternals PWCR enligt Rapporten.

En annan 20 till 30 procent av fallen utvecklas på grund av ett fenomen som kallas maternal uniparental disomy, där en person har två mammografiska kopior och ingen paternal kopia av kromosom 15.

Slutligen 1 till 3 procent av fall är resultatet av en så kallad imprintfel som gör att paternala PWCR-gener är inaktiva (som modergenerna).

Symptom och diagnos

Låg muskelton eller hypotoni i spädbarn karaktäriserar nästan alla fall av Prader-Willi syndrom, enligt 2012 re port.

Detta kan orsaka:

Dålig matning (oförmåga att suga)

• Minskad rörelse och slöhet
• Svag gråta
• Dåliga reflexer
• Dessutom kommer 90 till 100 procent av spädbarn med syndromet har försenat motorutveckling, vilket kräver ungefär dubbelt så lång tid att uppnå utvecklingsmilstoler.

Språkrelaterade förseningar är också vanliga.

Senare i barndomen kommer andra symtom att utvecklas, inklusive:

Olika beteendeproblem, såsom temperament utbrott, envishet och tvångsmässiga tendenser

• Sovproblem
• Oförmåga att känna sig fulla, vilket resulterar i snabb viktökning och fetma
• Inlärningsvårigheter
• Fördröjd eller ofullständig pubertet
• Underutvecklade könsorgan
• Hög smärtgräns
• Vissa fysiska egenskaper är också vanliga bland personer med Prader-Willi syndrom, till exempel kortvikt, ovanligt små händer och fötter, skön hud och hår och vissa ansiktsegenskaper, inklusive en triangulär mun, mandelformade ögon, och en smal panna.

Dessa symptom s kan vara antyder syndromet, men en diagnos kräver genetisk test (med hjälp av blodprover) som kan upptäcka Prader-Willi syndrom hos över 99 procent av de testade personerna, enligt Genetics in Medicine Report.

Behandling och komplikationer

Det finns inget botemedel mot Prader-Willi syndrom, men flera behandlingsalternativ kan hjälpa till att hantera de olika symptom som orsakas.

Tillväxthormoner godkända av Food and Drug Administration (FDA) kan hjälpa till att behandla hypotoni och relaterade problem genom att förbättra fysiska styrka och muskelmassa, öka bottenmineraldensiteten och korrigera deformationsfel.

Vikthantering genom strikt övervakning av matintag under barndomen är också viktigt för personer med syndrom, eftersom fetma är en vanlig fråga.

Andra möjliga behandlingar inkluderar:

Sexhormonutbyte

• Sömnövervakning
• Tal- och språkterapi
• Fysisk och beteendeterapi
• Om tillståndet inte övervakas korrekt och behandlas kan personer med Prader-Willi syndrom utveckla en eller flera allvarliga komplikationer, inklusive typ 2-diabetes, kongestiv hjärtsvikt och osteoporos eller andra benproblem. >