Dessa abnormiteter orsakas av det som kallas "kopiantalvariationer" i gener. Dessa inkluderar bland annat missade, upprepade, inverterade eller felplacerade DNA-sekvenser, förklarade forskarna. "Även om det är allmänt känt att risken för fosterskador såsom Downs syndrom ökar med mammens ålder, visar denna studie att en ökad farsalder också är en viktig faktor ", säger studieförfattaren Jayne Hehir-Kwa, från avdelningen för human genetik vid University of Nijmegen i Nederländerna. Hon sa att forskare fortfarande försöker förstå hur många av dessa genetiska mutationer som verkligen uppstår. Denna studie har gett en viktig utgångspunkt, vilket ger insikt om hur dessa mutationer bildas. "
Den typ av genetiska mutationer som studerades fanns vanligtvis hos barn med en IQ mindre än 70, sade Hehir-Kwa. Dessa barn har ofta andra medfödda abnormiteter som hjärtfel, tillade hon.
Dads är oftare källa till dessa genavvikelser än mammor: I cirka 70 procent av fallen avlägsnades borttagningar och dupliceringar av DNA som ansvarar för intellektuella funktionshinder från Fadern sade Hehir-Kwa.
Faderåldern verkade viktig. "I många fall är dessa papper i genomsnitt betydligt äldre, med två år, än vad som är fäder till barn utan intellektuell funktionsnedsättning", säger hon. Men eftersom dessa resultat är mycket sällsynta och förekomsten av dessa mutationer hos män är inte Det är inte känt att det ännu inte är möjligt att tilldela en särskild risknivå för att ha ett barn med en intellektuell funktionsnedsättning, konstaterade forskaren.
"För att kunna direkt översätta dessa fynd till patienthanteringen är det fortfarande för tidigt vid detta scenen ", sade Hehr-Kwa.
Rapporten publicerades i 3: e utgåvan på nätet av
Journal of Medical Genetics
.
För undersökningen letade Hehir-Kwas team efter kopienummer variationer i över 3 400 personer med intellektuella funktionshinder mellan 2006 och 2010.
De fann att 227 av de studerade hade nya kopiantalvariationer som inte varvade. En fördjupad analys av föräldrarna till 118 deltagare avslöjade att variationerna av 90 av de 118 kom för fadern. Och 75 procent av dessa variationer saknade DNA-sekvenser. Bland de grupper med icke-repeterande DNA-sekvenser - som svarade för de flesta variationer - var äldre fäder betydligt associerade med ett barn med intellektuella funktionshinder, fann forskarna. På dessa resultat konstaterar forskarna att kopiantalvariationer förekommer mer hos pappor än mammor, och den åldern spelar också en viktig roll.
Dr. Robert Marion, chef för genetik och utvecklingsmedicin och direktör för centrumet för medfödda sjukdomar vid barnsjukhuset vid Montefiore Medical Center i New York, sa att "studien ger några bevis för vad vi hade misstänkt."
"Detta studie verifierar att äldre fäder riskerar att få barn med intellektuell funktionsnedsättning, och grunden för detta är förändringar i det DNA som leder till varianter av kopiantal ", säger Marion.
En annan expert, Stephanie Sacharow, en assistent professor i klinisk och translationell genetik vid University of Miami Miller School of Medicine, tillade att män inte kan testas för dessa variationer vid denna tidpunkt. Det beror på att variationerna endast finns i spermierna, som ständigt förändras. "
" Med tiden är det mer sannolikt att män har nya mutationer. Det här är inte något som kan förutsägas baserat på människans ålder, eftersom de flesta äldre män kommer har normala barn, "stressade hon. "Men risken för att en äldre man har en genetisk fråga som kan leda till intellektuell funktionsnedsättning kommer att bli högre när han åldras."
