TIDDAG 24 januari 2012 (HealthDay News) - Genetiska mutationer som kallas BRCA1 och BRCA2 ökar risken för att få ovariecancer, men ny forskning visar att samma mutationer kan öka kvinnans odds att överleva de dödliga sjukdom.
Kvinnor med invasiv epitelial äggstockscancer som bär mutationerna har en bättre prognos än kvinnor utan de genetiska variationerna, enligt en analys av 26 tidigare studier. BRCA2-bärarna hade i synnerhet en bättre överlevnadsfrekvens på fem år. "Vårt papper ger slutgiltigt bevis för att BRCA1- och BRCA2-bärare har förbättrad överlevnad [jämfört med äggstockscancerpatienter utan mutationer]", säger Kelly L. Bolton, huvudförfattare till den nya analysen och en medicinsk student vid University of California, Los Angeles, David Geffen School of Medicine.
Studien, som bekräftar tidigare fynd, publiceras 25 januari i
Journal of American Medical Association . Nästan 23 000 kvinnor kommer att diagnostisera äggstockscancer i år i USA, och cirka 15 500 kommer att dö av det, enligt American Cancer Society. Epitelial ovariecancer, typen Bolton fokuserad på, förekommer i cellerna på ytan av äggstocken.
Germline BRCA1- och BRCA2-mutationer finns i upp till 15 procent av kvinnorna med denna typ av cancer. En mutationsmoment är en genförändring i en reproduktiv cell som kan överföras till avkomma.
Data från mer än 1 213 ovariecancerpatienter inkluderades i de granskade studierna. Av dessa hade 909 BRCA1-mutationer; 304 hade BRCA2-variationer.
Studierna inkluderade även 2.666 kvinnor som inte hade de genetiska mutationerna.
Vid femårsmarkeringen var 44 procent av BRCA1-bärarna och 52 procent av BRCA2-bärarna levande jämfört med 36 procent av dem utan mutationen. Bolton sa att överlevnadsskillnaderna kvarstod efter att forskarna tog hänsyn till faktorer som cancer och ålder, trots att det var mindre signifikant bland kvinnor med familjehistoria av äggstockar och / eller bröstcancer.
Exakt hur mutationerna kan förbättra överlevnaden är inte känd. Bolton och andra spekulerar emellertid BRCA1 eller BRCA2-statusen kan modifiera svaret på platina-baserad kemoterapi, en gemensam behandling.
Den nya analysen kommer att få viktiga konsekvenser för framtida forskning och behandling av äggstockscancer, säger författarna. Rutinmässig genetisk screening av kvinnor med högkvalitativ cancer kan vara motiverad, tillade de.
Dr. Elizabeth Poynor, en gynekologisk onkolog och bäckenkirurg på Lenox Hills sjukhus i New York City, föreslog att resultaten kan hjälpa vårdgivarna att skräddarsy behandlingen och ge dem mer exakt råd om förväntad överlevnad. Även om det inte är nytt är informationen värdefull, Poynor sa. "Vi har länge vetat att individer med BRCA1 eller 2 faktiskt har en bättre prognos," sa hon. "Det här är inte ny information, det är utökad information. Det förstärker det vi redan vet."
Det krävs mer forskning, säger författarna och erkänner vissa studiebegränsningar. Exempelvis saknade analysen fullständig information om vilka typer av kemoterapi som användes, vilket också kan ha påverkat överlevnaden.
Vissa medförfattare rapporterade konsulttjänster från Complete Genomics Inc., ett företag som bedriver genföljning och från Merck Sharp & Dohme , Roche, Schering-Plough, Pfizer och andra farmaceutiska företag.
