Vad det skärmer för: Nollal translucens screening, eller NT-screening, är ett ultraljudstest . Det skärmar för Downs syndrom (trisomi 21, vilket betyder en extra kopia av kromosom 21) och andra störningar som orsakas av extra kopior av kromosomer (trisomi 13, trisomi 18) samt medfödda hjärtefekter.
Foster som har en extra kromosom kan ha mer vätska vid basen av halsen - en plats som kallas nuchalveck - och det kan göra halsen större. Denna vätska kan mätas på ett sonogram under veckorna 11 till 14 när nackens bas fortfarande är transparent. Timing är avgörande, eftersom nukleinspalten blir mindre transparent när ditt barn växer. NT-mätningar är inte avgörande, så screeningtestet kan inte säkert berätta om ditt barn har en kromosomal störning, men den kan kombineras med andra data (från blodprov och befolkningsstudier) för att ge en statistik om sannolikheten för en sådan sjukdom. Denna information kan vara till hjälp för föräldrar som försöker bestämma om de ska ha mer invasiva genetiska tester, såsom amniocentes eller CVS.
Vem det är för: NT-screening är tillgänglig för alla gravida kvinnor. Det kan vara särskilt användbart för äldre mammor som har större risk att ha en bebis med kromosomal störning och som kan vara tveksam till mer invasiv genetisk testning, som CVS och amniocentes, på grund av ökad risk för missfall i samband med dem. Andra sannolika kandidater för NT-screening är mödrar med tidigare problem med tidigare graviditeter eller familjehistoria av kromosomala störningar. Testets noggrannhet är dock beroende av den färdighet som sonografen utför och utrustningens känslighet. American College of Gynecologists and Obstetricians rekommenderar att NT-screening endast utförs på specialiserade centra, så prata med din utövare och / eller göra lite forskning för att se om det finns tillgängligt i ditt område.
Hur det görs: Nuchal genomskinlighetsscreening görs under en ultraljud. Sonografen flyttar först transducern över magen för att mäta ditt barn från krona till rump för att säkerställa att fosteråldern är korrekt. Då kommer han eller hon att lokalisera och mäta nuchal-vikten (om du har tur ska din baby samarbeta genom att flytta till en position där mätningen blir lätt).
När det är gjort: SedanNT-screening måste ske mellan veckor 11 och 14 är ett korrekt datum för uppfattningen viktigt för ett korrekt resultat. (En ny studie visade att NT-skanningar som gjordes under vecka 11 var mest exakta av alla eftersom vikten är mest genomskinliga då.)
Ytterligare tester: NT-screening kan kombineras med blodprov för mer definitiva resultat. Till exempel mäter ditt första trimester blodprov gratis beta-hCG (en viss typ av humant choriongonadotropinhormon) och ett zinkbyggande graviditetsprotein som heter PAPP-A (graviditetsrelaterat plasmaprotein A). Låga nivåer av PAPP-A tidigt under graviditeten indikerar ökad risk för genetiska abnormiteter, hjärtproblem och föregående barn. Resultaten av dessa två blodprov plus NT-screening, känd som den första trimestern kombinerad screening, kan kombineras till ett tal som representerar sannolikheten för att ha ett barn med en genetisk abnormitet.
Resultaten av en NT-skärm kan också kombineras med ett andra trimester blodprov som kallas quad-skärmen, som testar för fyra helt olika markörer som finns i moderns blodomlopp. Återigen kan alla resultat skrivas in i en formel, vilket ger dig en statistik. Detta alternativ kallas den fullt integrerade skärmen. Eller du kan få resultaten från första trimesterns skärm och quad-skärmen separat (detta kallas stegvis sekventiell screening).
Risker: Till skillnad från mer invasiva genetiska tester finns inga ökade risker för missfall för NT-skärm (eller de medföljande första och andra trimestern blodprov). Det största problemet kan vara den ångest de kan provocera. Falska positiva är vanliga. Så är falska negativa. Men försök att hålla det i perspektiv: Oddsen att ha en helt frisk baby är överväldigande till din fördel. NT-skärmen är bäst tänkt som ett beslutsverktyg. Innan du bestämmer dig för att ha denna procedur, prata med din läkare om genetisk rådgivning för att hjälpa dig att bestämma vilka genetiska tester som passar dig.
