Behandling av familjehyperkolesterolemi med LDL-aberes - Hjärthälsocenter -

Kost, brist på motion och genetisk predisposition är de vanligaste orsakerna till högt kolesterol. Men en liten grupp människor - en på 500 - har en allvarligare genetisk abnormitet som leder till mycket högre och farliga nivåer av kolesterol, vilket kan öka risken för hjärtsjukdom eller stroke i fyrtio-, trettiotalet eller tjugoårsåldern.

Det genetiska höga kolesterolvärdet, kallat familjehyperkolesterolemi, leder till nivåer av LDL (dåligt kolesterol) som är tre till fem gånger högre än normala nivåer. I jämförelse kan normala höga kolesterolnivåer vara två till tre gånger högre än normen, säger Binh An P. Phan, MD, chef för Loyola Preventive Cardiology Program vid Loyola University Medical Center i Maywood, Illinois.

What Is Familial Hypercholesterolemi?

Heterozygot familjär hyperkolesterolemi, eller FH, ärvt från en förälder. I många fall kanske du inte vet att du har det, säger Joshua Knowles, MD, doktor, chefsjukvårdare för FH Foundation och en forskare i kardiovaskulär medicin vid Stanford University Medical Center i Kalifornien.

Om en förälder har villkor, det finns en 50 procent chans att barn kommer att ärva det. Även om det är sällsynt, kan tillståndet också vara ärft från båda föräldrarna. det kallas homozygot familjär hyperkolesterolemi. Människor med homozygot FH har ofta hjärtattacker som barn och dör före sina trettiotalet, sa Dr. Knowles. Den homozygote formen påverkar ungefär en i en miljon människor.

Behandling av familjehyperkolesterolemi med LDL-aferes

Diet, motion och statinmedicin kan hjälpa människor att få sina måttligt höga kolesterolnivåer i linje. Men trots de bästa ansträngningarna fungerar dessa metoder inte för alla när det finns extremt högt kolesterol i familjen.

En effektiv metod för dem som är resistenta mot andra behandlingar är LDL-aferes. Något liknande njurdialys drar behandlingen kolesterol ut ur blodet och sätter det kolesterolfria blodet tillbaka i kroppen, säger Knowles. Du kommer att få behandlingen en gång i veckan eller varannan vecka, och det tar ett par timmar. LDL-aferes kan sänka kolesterolet med 60 procent eller mer.

Fran Tobias, av Glen Ellyn, Ill., Drar nytta av LDL-aferes. Tobias, nu 56, hade hjärtinfarkt i åldrarna 36 och 45 år. Hon var inte medveten om att hon hade det genetiska höga kolesterolet, även om hennes pappa dog av en hjärtinfarkt i 40-talet och hennes mamma hade en hjärtattack i 40-talet. Hon har haft kvintalsbygelkirurgi och åtta stenter placerade.

Efter att ha fått diagnosen familjehyperkolesterolemi som inte kunde kontrolleras av kost, motion och mediciner, kvalificerade hon sig för att få LDL-aferes. "Jag var på väg att nästan stoppa allt", sa Tobias och noterade sin frustration med sjukdomen. Hon förklarade att behandlingen tar ett verkligt engagemang, men hon är tacksam för att LDL-aferes är tillgänglig för henne.

LDL-aferes finns hos cirka 40-50 sjukhus i USA, enligt Dr. Phan. Vissa människor måste resa flera timmar för att få behandling.

Identifiera genetiskt högt kolesterol

Endast cirka 20 procent av personer med familjehyperkolesterolemi är medvetna om att de har det enligt FH Foundation - en statistik som gruppen arbetar för att förändra . "Om människor diagnostiseras korrekt och får behandling kan vi minska sjukligheten och dödligheten", säger Knowles.

Det första steget är att kolla kolesterolet, sade Phan: "Om du inte vet vad ditt kolesterol är är du kommer inte veta om du har tillståndet. "Om du har högt övergripande kolesterol, högt LDL-kolesterol och en familjehistoria för tidig hjärtsjukdom, ska du prata med din läkare om ett blodprov för sjukdomen.

Du bör också diskutera möjligheten till familjehyperkolesterolemi om du använder statiner för högt kolesterol men har fortfarande problem med att sänka din kolesterolnivå, tillade Knowles.