Stoltsjukdomar, juvenil artrit och reumatoid artrit Lär dig om symtomen på dessa och mer kroniska tillstånd vid EverydayHealth.com

Snabba fakta

Barn får också artrit. Det finns sju typer av juvenil (barndom) idiopatisk artrit eller JIA. Symptom på SJIA och Still sjuka inkluderar ledsmärta och svullnad, muskelsmärta och lax-rosa utslag.

Till skillnad från andra typer av kronisk artrit, som involverar det adaptiva immunsystemet, är SJIA och Still's sjukdom systemisk: De påverkar hela kroppen.

Systemisk juvenil idiopatisk artritis (SJIA) är en av sju typer av juvenil (barndom) idiopatisk artrit eller JIA (idiopatisk medel "av okänt ursprung "). SJIA kan ibland kallas barnsjukdom, som är uppkallad efter den läkare som först rapporterade det till barn i slutet av 1800-talet.

SJIA står för cirka 10 procent av JIA-fallen, säger Jay Mehta, MD, klinisk chef för pediatrisk reumatologi vid barnsjukhuset i Philadelphia och biträdande professor i klinisk pediatrik vid University of Pennsylvanias Perelman School of Medicine. JIA, den vanligaste typen av juvenil artrit, påverkar mellan 1 av 1000 och 1 av 2500 barn eller 30 000 till 75 000 barn, i USA enligt 2015 års uppskattningar av folkräkningar.

När sjukdomen utvecklas efter 16 års ålder, det kallas Vuxen-onset Still's disease (AOSD). "Upp till 10 procent av reumatoid artrit fall i amerikanska vuxna kan vara AOSD", säger Brian Golden, MD, klinisk professor i medicin vid division av reumatologi vid NYU Langone Medical Center i New York.

AOSD slår vanligtvis unga vuxna från 16 till 35 år, men det kan utvecklas i alla åldrar. "Immunsystemet hos barn och unga vuxna delar vissa gemensamma förhållanden, vilket kan vara att vi ses oftare hos yngre vuxna", säger Petros Efthimiou, MD, associerad chef för medicin och reumatologi vid New York Methodist Hospital i Brooklyn, New York, och professor i klinisk medicin vid Weill Cornell Medicine i New York.

Vad orsakar SJIA och AOSD?

Sjukdomen beror på ett överaktivt medfödd immunförsvar, vilket skiljer sig från de flesta andra typer av kronisk artrit som involvera det adaptiva immunsystemet. (Det adaptiva immunsystemet gör specifika antikroppar mot specifika ämnen, medan det medfödda systemet lanserar ett mer generellt svar). SJIA och AOSD är systemiska - vilket betyder att de påverkar hela kroppen - och är också idiopatiska, vilket betyder orsaken är okänd. Även om SJIA och AOSD är sjukdomar i immunsystemet anses de inte vara autoimmuna, liksom de flesta typer av reumatoid artrit, lupus eller Sjögrens syndrom; I stället betraktas de som autoinflammatoriska sjukdomar. Ingen vet exakt varför det medfödda immunsystemet går fel, även om det kan vara ett svar på en infektion eller ha en genetisk komponent. "Men inte alla med de genetiska markörerna får sjukdomen, och inte alla med sjukdomen har de genetiska markörerna", säger Dr. Mehta. Symptom inkluderar:

En daglig hög feber på 102 F eller högre som varar i ca 4 timmar och typiskt spikar på eftermiddagen, men kan inträffa när som helst (för en SJIA-diagnos måste feber vara närvarande i två eller flera veckor)

En lax-rosa utslag som kan förekomma någonstans men ofta uppträder på benen och bålen, och som kommer och går - ofta tillsammans med feber.

Smärta och svullnad i något led, ofta i knä, anklar, handled (hos vuxna) och cervikala ryggradsledningar (hos barn)

• Allmän muskelsmärta (myalgi)

• Svullnad av lymfkörteln

• Smärta och inflammation kan inte utvecklas förrän några veckor eller månader efter febern och utslag. Och när sjukdomen blir kronisk kan utslag och feber inte vara närvarande längre, säger dr. Efthimiou.

• Hos barn kommer ungefär en tredjedel av dem med SJIA att ha ett "en och gjort" avsnitt: De utvecklar initiala symptom, diagnostiseras, börjar på mediciner som dämpar symptomen och kan så småningom begränsa några eller alla sina meds, säger Mehta. En annan tredjedel med SJIA kommer att uppleva remission med perioder av uppblåsningar, och ytterligare en tredjedel kommer att ha konstant sjukdomsaktivitet med inflammation. "Vissa barn kommer att växa ut SJIA, men vi har inte bra data på detta eftersom de övergår till reumatologer för vuxna och vi vet ofta inte resultaten", säger Mehta.

• I cirka 10 procent av SJIA-fallen (och mer sällan hos vuxna) kan en potentiellt dödlig komplikation som kallas makrofagaktivering syndrom (MAS) utvecklas. I MAS finns överväldigande systemisk inflammation som kan påverka något organ, inklusive hjärtat och lungorna. Tecken på MAS inkluderar en oöverträffad hög feber, förstorade lymfkörtlar och en förstorad mjälte och lever. Tidig behandling är avgörande eftersom tillståndet orsakar dödsfall i 8 procent av fallen.

För vuxna tyder vissa undersökningar på att ungefär en tredjedel av de med AOSD kommer att få ett episode av feber, utslag eller ledsmärta (eller en kombination av två eller flera av dessa) som är kortlivad och återkommer inte. I ungefär en fjärdedel av patienterna uppstår sjukdomen periodiskt, med episoder som återkommer antingen i flera år - eller till och med månader eller veckor från varandra. Mer än en tredjedel kommer att få kronisk sjukdom.

Diagnostisering av SJIA och AOSD

Eftersom det inte finns något hårt och snabbt blodprov för SJIA eller AOSD, måste läkare diagnostisera sjukdomen baserat på symptom, eliminera andra sjukdomar och genom att bedöma vissa biologiska markörer. Blodprovresultat som kan indikera SJIA eller AOSD inkluderar:

Hög ferritinnivåer (ett protein som lagrar järn)

Ett högt antal vita blodkroppar (ett högt tal kan indikera en immunförsvar eller ett inflammatoriskt tillstånd)

Höga interleukin 1-nivåer (en typ av protein som produceras av immunceller som kan indikera inflammation)

• En hög erytrocytsänkningsgrad

• En hög C-reaktiv proteinnivå

• (Notera att reumatoid artritfaktorn är vanligtvis negativ i SJIA och kan också vara negativ för AOSD.)

• Muskuloskelatal röntgen och ultraljud används också för att bedöma ledskador för diagnos och remission.

• Vissa villkor utesluts ofta innan läkare anser SJIA eller AOSD. Och eftersom sjukdomsaktierna har andra vanliga förhållanden kan det finnas en försening i diagnos och behandling. Detta gäller särskilt SJIA, eftersom obehandlad SJIA kan försämra muskuloskeletal tillväxt (precis som JIA).

"Barnläkare kommer ofta att prova antibiotika för vad de tycker är back-to-back virusinfektioner, då kommer de att hänvisa barnet till en onkolog, som kommer att utesluta cancer, ibland med benmärgsbiopsi, säger Mehta. Det är ofta inte förrän barnet testar negativt för cancer, att de hänvisas till en reumatolog och orsakar veckor eller månader av fördröjning i en diagnos. "Ideellt kommer en barnläkare att hänvisa ett barn till en barnreumatolog," säger Mehta. Men det finns bara cirka 400 barnreumatologer i landet, vilket gör hänvisningsförfarandet svårt. Ofta, reumatologer som behandlar vuxna slutar diagnostisera SJIA hos barn.

För vuxna kan läkare först överväga en kronisk infektion eller cancer i immunsystemet, som lymfom. Andra villkor som en primärvårdspersonal vill utesluta är tuberkulos och bakteriell endokardit, säger Dr. Golden. När dessa är eliminerade kan läkaren hänvisa patienten till en reumatolog, som då kommer att överväga reumatologiska sjukdomar som AOSD.

Behandling av AOSD och SJIA

Den första behandlingen av AOSD är ofta antiinflammatoriska läkemedel, inklusive icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAIDS) och kortikosteroider, följt av biologer: läkemedel som ofta injiceras eller infunderas och som blockerar aktiviteten av inflammatoriska cytokiner. Eftersom det finns fler läkemedel godkända för SJIA än AOSD, behandlar läkare generellt AOSD med några av samma droger som SJIA.

"Att sätta patienter på NSAID och steroider först för att få sjukdomen under kontroll, och sedan använda andra läkemedel som biologics, ger ett bra svar", säger Golden och tillade att vissa patienter kan sluta med medicinen helt och hållet. Även om vissa undersökningar visar att det traditionella RA-metotrexatet (Rasuvo, Trexall) är mindre effektivt för SJIA och AOSD, föreskriver vissa läkare det som ett sätt att sänka dosen av steroider som behövs för att kontrollera inflammation. långvarig användning av steroider kan öka risken för osteoporos, katarakt, viktökning, diabetes, kardiovaskulär risk och mer, säger Golden.

Det största forskningsområdet för både AOSD och SJIA är med biologiska droger, inklusive mediciner såsom Kineret (anakinra), Actemra (tocilizumab) och Ilaris (canakinumab), som blockerar IL-1 cytokiner och IL-6 cytokiner, vilka båda anses ha en roll i sjukdomen. Men en del undersökningar har visat att metotrexat är mindre effektivt för AOSD och SJIA än det är i andra RA-förhållanden.

Med SJIA startas patienter ofta på NSAID. Vissa barn med mild till måttlig symtom gör det bra med denna behandling. Steroider används mer sparsamt hos barn på grund av oro över deras effekt på tillväxt, så biologiska droger är ofta nästa steg för barn vars symptom inte kan kontrolleras med NSAID.

Eftersom många läkemedel som används för att behandla SJIA, AOSD, och RA undertrycker immunförsvaret måste patienterna övervakas noga för infektioner. Men de flesta experter är överens om att risker i samband med narkotika biverkningar är långt, långt mindre oroliga än riskerna med att inte behandla tillståndet aggressivt. Och resultatet är hoppfullt för dem som genomgår läkemedelsbehandling: "Barn tenderar att göra det bra med behandlingen, och vi kan förhindra långtidseffekterna av sjukdomen", säger Mehta.

Förutom läkemedelsbehandling, regelbunden fysisk aktivitet - särskilt för barn som fortfarande växer och utvecklas - är nyckeln till att hålla lederna flexibla och musklerna starka (vilket är viktigt för att stödja lederna) och för att minska smärta.