Vid en ålder av 35 år har en gravid kvinna en mycket bra chans att leverera en normal, frisk baby. Men "avancerad ålder", som i graviditet betyder över 35 år, sätter barnet på ökad risk för genetiska defekter.
"Kvinnor i vilken ålder som helst, äventyrar att ha barn med genetiska avvikelser", säger en högrisk graviditetsspecialist Harish M. Sehdev, MD, associate professor i obstetrik och gynekologi vid University of Pennsylvania School of Medicine och vice ordförande i Pennsylvania Hospital Department of Obstetrics and Gynecology, båda i Philadelphia. "[Men] när en kvinna blir äldre, går risken för att hennes barn har ett onormalt antal kromosomer."
Om du är gravid och över 35 år, kommer din läkare sannolikt att hänvisa till en genetisk rådgivare. Denna professionella är specialutbildad för att bedöma om ditt ofödda barn är i riskzonen för ärftliga problem vid födseln och efteråt och kommer att förklara de olika genetiska testerna som kan ge dig en mer exakt bild av dessa risker.
Genetisk testning: Icke-invasiv vs invasiva test
Genetiska screeningtest ger resultat som indikerar möjlighet av ett problem. De vanligast utförda screeningtesterna är blodprov och de som använder ultraljud - ett handhållet diagnostiskt verktyg rullas över magen och genom ljudvågor projiceras bilder på din baby på en bildskärm. Dessa anses vara icke-invasiva tester eftersom de inte "invaderar" eller sondar inuti livmodern och därför utgör liten eller ingen risk.
Blodtester är särskilt användbara. Ditt blod bär några celler från fostret och din fostervår. Även om det inte är så definitivt som invasiva tester kan resultaten från viktiga blodprov, i kombination med din etniska bakgrund, ålder, familjehistoria och i vissa fall resultaten av en ultraljud hjälpa till att bestämma sannolikheten för vissa sjukdomar.
Om denna sannolikhet är hög kan du rekommenderas att upprepa testet eller överväga en av de mer invasiva (och mer avgörande) diagnostiska testerna. Om det är lågt kan screeningtestet vara det enda du behöver.
Invasiva tester, såsom amniocentes och chorionisk villusprovtagning, anses diagnostiska - de ger den mest exakta diagnosen, inom cirka 1 procent felmarginal. Men eftersom de tar cellprover från din fostrets sac eller placenta, utgör de en liten risk för missfall.
Genetisk testning: I den första graviditetsgränsen
De vanligaste genetiska testprocedurerna under första trimestern är:
- Första trimesterns skärm. Detta test innefattar både ett blodprov och en ultraljud. Utförs vid 11 till 13 veckor, mäter blodprovet två graviditetshormoner, humant choriongonadotropin (hCG) och graviditetsassocierat plasmaprotein A (PAPP-A). Om det är för högt eller för lågt kan det indikera en ökad risk för abnormitet. Ultraljudet, som kallas en nukleär translucensskärm, mäter vätska på baksidan av ditt barns nacke, vilket kan ökas med Downs syndrom, några andra kromosomala abnormiteter och vissa hjärtsjukdomar. Testresultat kommer att kombineras med faktorer som din ålder och etnicitet för att ge en övergripande riskfaktor för att hjälpa dig att bestämma om du behöver överväga ett mer invasivt och avgörande test, såsom kororisk villusprovtagning eller amniocentes. Dess noggrannhet är över 80 procent med en uppskattad 5 procent falsk positiv av vissa rapporter, vilket innebär att 5 procent av positiva tester kommer att visa sig vara felaktiga.
- Chorionic villus provtagning. Detta diagnostiska test administreras vid 10 till 13 veckor , en månad eller så tidigare än amniocentes. En tunn nål sätts in genom antingen livmoderhalsen eller bukväggen och in i placentan för att extrahera celler. Dessa celler testas för kromosomala abnormiteter, inklusive Downs syndrom och genetiska störningar, såsom cystisk fibros. Resultaten har en noggrannhet på 98 till 99 procent, med en 1 procents chans att det är falskt positivt och finns tillgängliga inom en till sju dagar. Risken för missfall är 1 på 100 till 1 i 200.
Genetisk testning: I den andra graviditetsgränsen
De vanligast förekommande genetiska testprocedurerna under andra trimestern är:
- Maternal serum-alfa-fetoproteinscreening (MSAFP). Detta är ett enkelt icke-invasivt screeningtest av ditt blod, vanligtvis utfört vid 16 till 18 veckor, som undersöker nivåer av alfa-fetoprotein, ett protein som barnet producerar. Resultatet av detta test kombinerat med din ålder och etnicitet kommer att ge dig riskfaktorn för vissa problem som spina bifida; du kan då bestämma om du ska ha ett mer avgörande test. Resultaten är tillgängliga inom en till två veckor. Alla kvinnor erbjuds i allmänhet MSAFP.
- Quad-skärmen. Utförs vid 16 till 18 veckor, ser detta blodprov på fyra komponenter i ditt blod, samma alfa-fetoprotein mätt av sig själv i MSAFP, hormonerna östraol och hCG (humant choriongonadotropin) och inhibin-A, ett protein som produceras av placenta och äggstockar. En hög nivå av AFP kan indikera en neuralrörsdefekt. En låg AFP, kombinerad med onormala hormonnivåer, kan föreslå kromosomala abnormiteter. När det kombineras med andra riskfaktorer, kommer detta screeningprov att hjälpa dig att bestämma din totala risk och om ytterligare testning är berättigad. Resultatet är tillgängligt om några dagar. Noggrannhet är 80 procent med en falsk positiv ränta på 5 procent. I områden där quad är inte tillgänglig, kan du få blodprov på trippelskärmen, som inte inkluderar inhibin-A-mätningen.
- Detaljerad ultraljud. Vanligtvis utförd vid 18 veckor eller senare, denna ultraljud testet kan leta efter strukturella fosterskador såsom hjärtafvikelser som uppföljning av blodprovresultat.
- vAmniocentesis. Detta diagnostiska test utförs vanligtvis mellan 14 och 20 veckor. Med ultraljud som en guide kommer din läkare att använda en lång, tunn nål för att dra ett vätskeprov från fostervåren, som innehåller celler som kasta av fostret. Detta test detekterar kromosomavvikelser och neurala rördefekter med 98 till 99 procent noggrannhet. Missfallet varierar från 1 till 200 till 1 i 400 eller lägre. Testresultaten är tillgängliga på mindre än två veckor.
Genetisk testning är ett individuellt beslut. Medan vissa par kanske inte är intresserade av någon testning, eftersom resultaten inte kommer att förändra sitt beslut att bära sina barn till sikt, vill andra veta så mycket som möjligt, antingen för att vara beredda emotionellt och sätta stöd på plats för ett speciellt behov barn, eller att vidta åtgärder för att avsluta graviditeten.
"Jag berättar alltid par, oavsett hur gammal de är, att de måste ta reda på vilken kategori de passar in i", säger Dr. Sehdev. "Vi lämnar det till varje par för att bestämma vad de vill ha."
