MONDAY, 4 februari 2013 - När 5-årige Leo Lake bär sina receptglasögon, vilket han gör de flesta timmar på dagen, han kan se tre fot framför honom. Men utan dem kan pojken, som bor i staden Hove i Förenade kungariket, knappast se alls.
"Utan hans glasögon ser han inte i starka ljus och solljus. Det är oerhört smärtsamt för honom, han skriker bara och gråter, "Leos mor, Hannah, berättade Förenade kungarikets Daily Mail .
Leos syn sträcker sig långsamt på grund av Joubers syndrom, en sällsynt neurologisk störning som i Leos fall är orsakad av en specifik mutation av genen CEP290. Joubert syndrom, där den del av hjärnan som kontrollerar balans och samordning inte utvecklas fullt ut, är associerad med dålig balans, onormal andning, ögonproblem och lever- och njursjukdom, enligt US National Institutes of Health (NIH) . Det uppskattas att Joubert syndrom uppträder mellan 1 av 80 000 och 1 av 100 000 nyfödda.
Leo först diagnostiserades med Leber's medfödda amauros, en ärftlig ögonstörning vid fyra månader, enligt Hannah, som märkte att något kan vara fel med Leo när hans ögon inte skulle fokusera - han skulle alltid titta runt på väggarna istället för personen framför honom. Han blev senare diagnostiserad med Joubert-syndromet vid 3 års ålder.
Ljuset kan verkligen bländas för Leo. "
" Leo vet att han skiljer sig från andra barn, men han förstår fortfarande inte helt hans tillstånd ", berättade Hannah Daglig post . "Folk frågar honom varför han bär solglasögon hela tiden, säger jag att de är hans magiska glasögon för att hjälpa honom att se." I april 2012 reste Leo och Hannah till USA så Leo kunde delta i ett forskningsprojekt vid National Institutes of Health i Bethesda, Maryland. Där hittade läkare ett antal små cyster på båda Leos njurar - ett tecken på njursjukdom, berättade de för Hannah. Leo kommer troligen att behöva en njurtransplantation innan han når vuxen ålder. även efteråt kunde han behöva en annan njurtransplantation senare i livet.
Ytterligare forskning kunde avslöja behandlingar och potentiella botemedel mot Leos njure och synrelaterade sjukdomar. För att hjälpa till med att samla in pengar för pengar startade Hannah sin egen grund, VisKid, förra året.
