Torsdag 19 juli 2012 (HealthDay News) - Forskare säger att de har kartlagt hela genen av 91 spermier från en man, första gången sådan genbildning har gjorts i en mänsklig gamete (sperma eller äggcell ).
Forskningen ger en glimt av rekombinationen - processen med vilken DNA blandas för att skapa avkommor som bär med sig drag från föräldrar och morföräldrar, förklarade forskarna i Stanford University. "
" "Vi kunde generera en individuell rekombination kart- och mutationsfrekvens för var och en av flera spermier från en person, säger studieförfattare Barry Behr, direktör för Stanfords in vitro-fertiliseringslaboratorium, i ett pressmeddelande från universitetet. "Nu kan vi titta på en viss individ, göra några samtal om vad de skulle troligen bidra genetiskt till ett embryo, och kanske till och med diagnostisera eller upptäcka potentiella problem."
Resultaten publicerades den 20 juli i tidskriften Cell .
Hittills har forskare bara kunnat titta på befolkningsövergripande studier för att försöka undersöka hur ofta rekombination hände i spermier och äggceller, och hur komplicerat processen kan vara, säger Stanford-laget.
Den nya studien fokuserade på spermier hos en hälsosam 40-årig man som hade normal sperma och hade redan födt friska avkommor. Studien visade att tidigare befolkningsstudier var ganska korrekta vid bedömningen av rekombinationshastigheten.
Laget rapporterade att man som förväntat hade människans spermier genomgått 23 rekombinationer av DNA, även om det fanns stora variationer i denna genetiska blandning mellan enskilda sperma. Två av de samlade spermierna saknade hela kromosomerna, påpekade författarna.
Mellan 25 och 36 "nya enkla nukleotidmutationer" upptäcktes också slumpmässiga mutationer som kan påverka avkomma för gott eller illt.
"De exakta platserna , frekvensen och graden av denna genetiska blandningsprocessen är unik för varje sperma och äggcell, säger seniorförfattaren Stephen Quake, professor i teknik, bioengineering och tillämpad fysik i Stanford, i pressmeddelandet. "Vi har aldrig tidigare kunnat se den med denna detaljnivå. Det är väldigt intressant att det som händer i en persons kropp speglar befolkningsgenomsnittet."
Resultaten har konsekvenser för forskning om fertilitet, för när saker går fel Med rekombination kan spermier sluta bli livskraftiga, konstaterade forskarna. "Detta kan fungera som en ny typ av tidigt detekteringssystem för män som kan ha reproduktiva problem", säger Behr, som också är medledare för Stanfords reproduktiva endokrinologi- och infertilitetsprogram. "Det är också möjligt att vi en dag kunde använda andra korrelerande egenskaper för att oskadligt identifiera frisk spermier för användning i IVF. I slutändan är DNA det råmaterial som i slutändan definierar spermiernas potential. Om vi kan lära oss mer om denna process, vi kan bättre förstå mänsklig fertilitet. "
