Kampen mot genetiskt högt kolesterol: Katherine Wilemons berättelse -

Katherine Wilemon är passionerad för att hjälpa familjer som henne med ärftligt högt kolesterol.

BEHÖV ATT VETA

Endast en av tio personer med ärvt högt kolesterol förstår att de har det. till hjärtattacker så tidigt som i trettiotalet, om inte behandlad.

Kolesterol screening kan kontrollera familjehyperkolesterolemi, FH, i familjen.

Katherine Wilemon visste att hon hade en hjärtinfarkt vid 38 års ålder, även om paramedicinska och akutläkarläkaren berättade för henne att hon förmodligen inte var - en ung kvinna. Orsaken var familjehyperkolesterolemi, FH, men det var ingen som visste det.

"Jag blev absolut engagerad i att förändra hur FH diagnostiserades och människor blev behandlade", återkallade Wilemon, nu 46. "Det är en sjukdom som om det behandlas tidigt kan förändra ditt livs bana."

Wilemon, som senare fann FH Foundation, visste redan att hon hade högt kolesterol tack vare en tidig kolesterolskärm. Men hon blev förvånad att ta reda på att hon hade utvecklats till allvarlig hjärtsjukdom, när nyheterna kom från hennes kardiolog i dagarna efter hennes hjärtattack. Även då fick hon inte den korrekta diagnosen familjehyperkolesterolemi - ärvt högt kolesterol.

Villkoret för ofta går odiagnostiserad tills någon har en hjärtinfarkt.

För Wilemon, en bosatt i Pasadena, Kalifornien, det tog två år innan hon äntligen fick veta att hon hade familjehyperkolesterolemi. Detta genetiska tillstånd lämnade hennes kropp omöjligt att effektivt avlägsna kolesterol från hennes blod, trots att hon följde en hälsosam livsstil. Den resulterande snabba kolesteroluppbyggnaden ledde till tidig hjärtsjukdom. Även om hon frågade om hon skulle göra något annorlunda efter hjärtattacket, tog det ett tag att få en hänvisning till en läkare som specialiserat sig på att behandla problem med lipider eller blod fetter, inklusive kolesterol.

Eftersom FH är ärvt, bör familjemedlemmar också testas - och Wilemon lärde sig snart att hennes 2-åriga dotter också hade tillståndet.

Hälsorisker av familjehyperkolesterolemi

Människor med obehandlad FH har stor risk för hjärtinfarkt, som kan drabbas så tidigt som trettiotalet, som Wilemon upplevde. Med behandlingen kan risken sjunka tillbaka till normal. Hon påpekade dock att FH kräver en annan behandlingsmetod än andra fall av högt kolesterol. Dessa kan vanligtvis hanteras med statinsmedicin och livsstilsförändringar, men FH behöver mer behandling.

Wilemon är för närvarande i full omfattning av droger tillgängliga för personer med FH, inklusive en högdos statin, ezetimibe (Zetia), colesevelam (Welchol ), niacin (vitamin B3), och fiskolja-tillskott.

På grundval av sin egen historia av feldiagnos är ett av hennes bekymmer att människor kanske vet att de har högt kolesterol men inte inser att de har FH. Som ett resultat kan de ges endast en statin i stället för kombinationsbehandling som vanligtvis fungerar bättre för personer med FH. Och utan en officiell FH-diagnos kanske folk inte vet att de uppmuntrar sina närmaste familjemedlemmar att screenas och behandlas för högt kolesterol.

RELATERADE: 10 saker du behöver veta om ärftligt högt kolesterol

Wilemons passion för att skapa medvetenhet om familjehyperkolesterolemi ledde henne att resa runt om i världen. Hon delade sin historia med läkare och professionella föreningar. I processen lärde hon sig att vissa länder är mer aggressiva än USA om kolesterol screening och diagnostisering av FH.

Till exempel sa hon, amerikanska experter tror att högst 10 procent av dem med FH har diagnostiserats. Jämför det här med Holland, där cirka 70 procent av dem med FH har identifierats - genom en aggressiv ansträngning för att skärpa familjemedlemmarna till människor med FH. Hon lärde sig också att andra länder behåller nationella register över människor med FH.

Starta en ny grund för förändring

Wilemons uppdrag var tydligt: ​​Bygg vidare på hennes kontaktnät för att skapa FH-stiftelsen i USA. Hennes avsikt var att förespråka att USA antar några av de bästa metoderna från hela världen. Att ha ett nationellt register för personer med FH var en hög prioritet från början med målet att hitta 90 procent av amerikanska invånare med FH som ännu inte diagnostiserades.

"Om vi ​​kan få mätvärdena kan vi bättre förespråka för proaktiv vård ", förklarade hon. Mer data om patienter och FH bör leda till rekommendationer om uppföljningstestning. Det kan också ge information som behövs för finansieringsförfrågningar. Registret är konfidentiellt och HIPAA, Hälsoförsäkringsportabilitet och ansvarsskyldighet. Det lanserades i september 2013 och är tillgängligt via FH Foundation hemsida. Här kan både patienter och läkare ange information.

90 procent av personer med ärftligt högt kolesterol vet inte att de har det.

Tweet

Wilemon och hennes kollegor jobbar för närvarande med att få godkännande för en diagnostisk kod för familjehyperkolesterolemi så att människors journaler exakt återspeglar tillståndet. Standardisering av kodningen i kombination med en nationell rörelse mot elektroniska databaser kan göra det enklare att dokumentera hela omfattningen av FH.

"En av de spännande sakerna är den potentiella möjligheten att söka elektroniska journalsdatabaser för att hitta personer som har hög LDL , att gå tillbaka och ta reda på hur många av dessa människor har FH, och börja screena sina familjemedlemmar ", säger familjen hypercholesterolemiaxpert Joshua Knowles, MD. Dr. Knowles är en instruktör inom kardiovaskulär medicin vid Stanford University och en medlem av Stanford Center för ärftlig hjärt-kärlsjukdom i Palo Alto, Kalifornien.

Kunde du få FH?

Många personer med familjehyperkolesterolemi kanske inte har någon officiell diagnos, men kan fortfarande leda till ett FH-tillstånd som:

En familjehistoria som inkluderar tidiga hjärtattacker eller oförklarliga dödsfall.

Mycket högt kolesterol, särskilt som barn, tonåringar eller unga vuxna.

• Wilemon rådde att prata med din läkare eller kardiolog om du är orolig. "Även om din läkare säger," Nej, du har bara högt kolesterol, jag skulle inte oroa dig för det, "om du bara är 25 eller 30, behöver det inte vara slutet på konversationen" sa Wilemon .
• Be om hänvisning till en kardiolog eller lipidolog om du vill gå vidare med din utredning. Det är också viktigt att prata med familjemedlemmar och uppmuntra dem att bli screenad för högt kolesterol. Även om det har varit en del kontroverser om kolesterol screening och behandling för barn, betonade Wilemon och Dr. Knowles att det är viktigt. Att hitta barn med FH kan göra en långsiktig skillnad.

"Den diskriminerande förmågan hos [kolesteroltestning] är bättre hos barn. I barndomen har du inte haft en livstidsexponering av dåliga vanor ", sa Knowles. Hans råd till alla människor med FH är tydligt: ​​"De är i mycket hög risk, de behöver behandlas aggressivt, och deras familjer måste screenas. Det finns inte personer med FH, det finns bara familjer. "Han sa också att det är viktigt att veta att medicineringen är nyckeln till att hantera FH, men en hjärt-hälsosam diet med lågt kolesterol och livsstil är till hjälp. Att veta om din diagnos tidigt innebär en tidig start på mediciner som kan rädda ditt liv.

Som Wilemon noterade, förespråkar FH Foundation inte bara för förändringar i datainsamling och förvaltning, men fungerar också som en resurs för dem som ser för information, support och riktning till hälsoklubbar med FH-kompetens.

Börja lära dig mer om FH idag genom att nå ut till grunden och din egen läkare.