Finns det ett "diabetesgen"? En ny studie föreslår att det kan vara | Scientists överens om typ 2-diabetes är beroende av genetik, livsstil och kost. Men en ny studie med superdatorer föreslår en sällsynt X-kromosomvariation är kopplad till en 200 procent ökad typ 2-diabetesrisk hos män. Läs mer här.

Innehållsförteckning:

Anonim

En studie publicerad online i januari 2018 i tidskriften

Nature

lyfter fram de möjliga genetiska faktorerna bakom typ 2-diabetes, inklusive en sällsynt X-kromosomvariation som verkar öka mänens risk för sjukdomen med mer än 200 procent. Studien stöder den välbekanta teorin att du åtminstone delvis kan erva din risk för typ 2-diabetes från en förälder, vilket betyder att om diabetes går i din familj kan det vara särskilt viktigt att göra hälsosamma kost- och livsstilsval för att minimera risken för Sjukdomen. "Även om det är välkänt att fetma och stillasittande liv ökar risken för typ 2-diabetes, kan vårt genom också predisponera oss för utvecklingen av typ 2-diabetes", säger Josep Maria Mercader, en författare till studien och en doktorand vid Broad Institute of Harvard University och Massachusetts Institute of Technology, som är baserad i Cambridge, Massachusetts. Mercader var tidigare ansluten till Barcelona Supercomputing Center. RELATERAD: Vad man vet om din typ 2 diabetesrisk om en förälder har sjukdomen

Han säger att typ 2-diabetes är ett mer komplicerat tillstånd än det kan tyckas , och kombinationen av genetisk risk och livsstilsrisk är nyckeln till att förstå om en individ sannolikt kommer att utveckla typ 2-diabetes utan medicinsk intervention. Under det senaste decenniet har forskare upptäckt mer än 100 genetiska länkar till typ 2-diabetes, och denna studie lägger till den bredden av kunskap.

"Det är vanligtvis kombinationen av båda som kommer att orsaka typ 2-diabetes, vilket innebär att trots med "dålig genetik" i samband med ökad risk för typ 2-diabetes kan risken fortfarande kompenseras av en hälsosam livsstil, säger han. "Detta förklarar också varför det finns" lyckliga individer "som trots att de har en dålig livsstil inte utvecklar typ 2-diabetes." Hur forskare använde superdatorer för att studera genetiken för typ 2-diabetes

Studieförfattarna använde superdatorer på Barcelona Supercomputing Center för att leta efter ledtrådar i hundratals databaser med medicinsk och genetisk data på personer med typ 2-diabetes. Forskare jämförde genetiska data från personer som diagnostiserades med typ 2-diabetes - och i vissa fall hittade likheter i sällsynta gener.

En av de tidigare okända genetiska länkarna till typ 2-diabetes var en sällsynt variation i X-kromosomen, vilken orsakade en 200 procent ökning av risken att utveckla typ 2-diabetes hos män, de fann. (De såg inte samma förening i kvinnor eftersom män bara har en X-kromosom medan kvinnor har två, så problem med den X-kromosomen är mer benägna att orsaka effekter hos män.) Mercader säger att detta är viktigt eftersom det bara finns en få gener som ökar risken för typ 2-diabetes så signifikant på egen hand.

De involverade studierna hade analyserats under de senaste decennierna, men de studierna använde inte superdatorer. Den ytterligare datorkraften hjälpte forskare att upptäcka länkar som tidigare studier hade missat.

Laxmi Parida, IBM-forskare och chef för Computational Genomics Group, som är baserad i Yorktown Heights, New York, säger att man använder superdatorer för att hjälpa till att analysera medicinsk data hjälpa läkare att förstå genetiska länkar till sjukdomar i mer komplicerade fall. Hon säger att algoritmer kan eliminera nätet av genetiska data som kan dölja viktiga diagnostiska ledtrådar.

När det gäller typ 2-diabetes kan avtäckande av dessa potentiella genetiska länkar hjälpa människor att bli mer informerade om deras hälsa, vilket leder till att deras läkare utvecklar personliga diet- och behandlingsplaner för att förhindra typ 2-diabetes, säger Parida.

RELATERADE:

De bästa och sämsta matvarorna för människor med typ 2-diabetes

"Men bioinformatiken har ännu en större räckvidd om vi skulle titta på andra sjukdomar, säger hon. "För exempel har intelligenta program redan gjort sin inverkan på cancerbehandling genom att ge tumörbrädor råd om olika behandlingsalternativ."

Slutligen säger Mercader att denna forskning skulle kunna användas för att skapa nya mediciner för att hjälpa personer med typ 2-diabetes att hantera tillstånd eller att skapa screeningsverktyg för att hjälpa individer att förstå sin specifika riskprofil. Men för närvarande behövs mer studier för att fullt ut förstå effekterna av genetik på typ 2-diabetes.

"Nästa steg skulle vara att använda cell- eller djurmodeller för att bättre förstå hur denna genetiska variant påverkar funktionen hos sina närliggande gener och vilka gener, säger han. "Förstå detta kommer att vara mycket användbart för att föreslå kandidat terapeutiska mål."

arrow