Redaktörens val

Kartlägga dina mutationer: Vad varje lungcancerpatient behöver veta

Innehållsförteckning:

Anonim

Det finns nya terapier som riktar mot vissa mutationer i tumörer, och fler kommer. Getty Images

Det finns många typer av lungcancer, men även i den vanligaste, icke-småcelliga lungcancer (NSCLC), är alla tumörer inte desamma. Det är smart att ta reda på vad din är gjord av, eftersom vissa har DNA-mutationer som gör dem mer mottagliga för riktade behandlingar. Dessa specifika behandlingar får rätt läkemedel till rätt problem och kan vara mycket effektivare med potentiellt färre biverkningar än standard kemoterapi.

Vem ska bli testad

I ett ord: Alla. Experter säger att alla som diagnostiserats med avancerad NSCLC borde få tumören testas för DNA-mutationer. Testerna - som du kanske hör kallas molekylär profilering, genetisk profilering, genetisk testning, genomisk testning och biomarkörstestning - utförs på vävnad från din biopsi, så det är dags att prata med din läkare om dem innan biopsin är klar , så provet kan skickas ut för rätt typ av testning.

"Du vill definitivt ha dessa resultat innan du börjar behandla", säger Jorge Gomez, MD, medicinsk chef för bröstkliniken på Mt. Sinai sjukhus i New York City. "Om du inte har dessa resultat kan du eventuellt berövas en mycket viktig och mycket effektiv behandling."

Vem är mest sannolikt att dra nytta av

Människor med en subtyp av NSCLC, adenokarcinom, är mer benägna att dra nytta av dessa test, eftersom godkända behandlingar finns för några av de mutationer som driver NSCLC. Om din läkare inte har rekommenderat testning kan det bero på att du har lungcancer i små celler, och vetenskapen har ännu inte avslöjat mutationer som kan hjälpa till att informera behandling för den typen.

Vad ska testas för

Det finns ingen standard panel av genetiska tester - det finns olika variationer tillgängliga för läkare att beställa - men din biopsi bör ses på mutationer för vilka det finns kända terapier. Lecia V. Sequist, MD, en lungcancerforskare och professor i medicin vid Harvard Medical School i Boston, säger att ditt prov ska vara minst testat för alla dessa mutationer:

EGFR Omkring 15 procent av personer med NSCLC adenokarcinom har denna mutation; Det är ett som forskare brukar se hos icke-rökare med lungcancer.

ALK (läkare uttalar det "alc") Detta förekommer i cirka 4 procent av NSCLC adenokarcinomfall.

ROS1 ("ross one") Det ses hos 1 till 2 procent av NSCLC-tumörer.

BRAF Ett läkemedel för denna mutation godkändes bara i juni 2017.

KRAS ("kay-ras") Denna mutation indikerar att du är resistent mot riktade terapier, så det hjälper inte dig att bli testad för andra mutationer eller försöka riktade behandlingar.

Inte helt redo för Prime Tid

Andra tillgängliga tester letar efter HER2-mutationer eller MET-mutationer. Det finns inte några godkända behandlingar för dessa ännu, så varför leta efter dem? Eftersom kliniska prövningar testar nya alternativ, och du kan eventuellt anmäla dig till en försök om dessa mutationer hittas, säger experter.

Dessutom kan vissa terapier som används för andra cancerformer användas utanför märkningen för dessa mutationer. Två av dessa terapier är Torisel (temsirolimus) som attackerar celler med HER2-mutationer och Cometriq (cabozantinib), som går efter celler med MET-mutationer. Din läkare kan också vilja att du testas för en markör som kallas PD-L1 ; resultaten av detta test kommer att indikera om några terapier som förbättrar immunförsvarets förmåga att bekämpa lungcancer kan fungera för dig. Fråga din läkare om vad du ska testas för och varför.

Var ska man testa

Genetisk testning var endast tillgänglig hos stora medicinska centra. Men det finns nu ett antal kommersiella laboratorier som varje vävnadsprov kan skickas till. Detta gör tumörprovning tillgänglig via någon lungcancerläkare i något område.

Inte för sent

Om din biopsi redan har gjorts och inte testats för DNA-mutationer, prata med din läkare om din vävnad var "arkiverad" eller sparad. Om så är fallet kan det hända att det kan testas om mutationer.

Om inte, fråga din läkare om ett blodprov eller "flytande biopsi". Blodtester är inte idealiska. De testar det tumör-DNA som cirkulerar i blodet, och mängden är annorlunda i varje patient. "Vissa patienter har en stor mängd, vissa har väldigt lite, och vissa har ingen", säger Dr. Gomez. Flytande biopsier är ännu inte lika exakta som vävnadstester - de kan sakna vissa mutationer. Men i vissa människor, till exempel de för vilka en behandling misslyckas och läkarna vill försöka rikta behandling, kan det vara rätt samtal. Den situationen hade tidigare krävt en annan biopsi. "Men i vissa fall har vi fått resultat genom blodprovet istället för att göra en annan biopsi", säger Gomez.

arrow