tisdag 19 okt, 2011 (MedPage Today) - Ett högt noggrant molekyltest för Downs syndrom är nu kommersiellt tillgängligt, och det kräver endast ett prov av en gravid kvinnas blod under första eller andra trimestern enligt testets utvecklare.
Sequenom , av San Diego, meddelade att det erbjöd testet till läkare i 20 storstadsområden rikstäckande.
Called MaterniT21 LDT, testet detekterar cellfri fetalt DNA i moderns blod som indikerar trisomi av kromosom 21.
I korthet sikt, testning kommer att utföras i Sequenoms certifierade centrala laboratorium och är därför befriat från FDA-reglering. Företaget sa dock att det planerade att söka FDA godkännande i slutet av 2012 eller början av 2013 för ett testpaket som andra labs kan använda.
Testets officiella lansering var tidsbestämd för att sammanfalla med online-publikationen i Genetics in Medicine av en klinisk valideringsstudie där testet utvärderades hos cirka 4 400 gravida kvinnor. Dessa mödrar var höga risker för att leverera en baby med Downs syndrom på grund av mammens ålder, familjehistoria eller resultat av andra test. Gestationsålder vid test varierade från 8,1 till 21,5 veckor (medelvärde 15 veckor).
Resultatet visade att testet hade en noggrannhet på 98,6%, en känslighet på 99% och en specificitet på 99%. Det fanns tre falska negativa bland 212 Down syndromfall.
Testresultat misslyckades med att ge resultat i 13 kvinnor, enligt studieförfattarna, ledd av Glenn Palomaki, doktorand, Women and Infants Hospital i Providence, RI
För närvarande , Downs syndromrisk under graviditeten uppskattas på grundval av riskfaktorer, sonografi och mammas serummarkörer som tillsammans har en känslighet på ca 90% och specificiteten på 98%. Positiva resultat leder vanligen till amniocentes eller chorionvirusprovtagning, vilket kan skada fostret och orsaka missfall. Palomaki och kollegor noterade att kliniker därför använder relativt strikta cutoffs för positiva fynd under initial screening, även om falska positiva grader på 5% i enskilda kliniker är fortfarande vanliga.
Sequenom indikerade att det omedelbart skulle börja arbeta med tredje partens betalare för att täcka testet. Företaget lovade att patienter skulle betala högst 235 dollar utan att förhandla kontraktspriser med försäkringsgivare. Det sägs att ersättningar skulle troligen likna dem för amniocentesis och chorionic villus provtagning.
